Lý thuyết về Đột biến nhỏ Sinh học lớp 12

	LÝ THUYẾT
	PHẦN I: DI TRUYỀN
CHƯƠNG 1: CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ
BÀI 1: GEN, MÃ DI TRUYỀN VÀ QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI ADN.
I.GEN
Khái niệm:
Gen là đoạn của phân tử ADN mang thông tin mã hóa cho một chuỗi pôlipeptit hay một phân tử ARN.
Cấu trúc chung của gen cấu trúc:
Gen cấu trúc có 3 vùng:
Vùng điều hòa đầu gen: mang tín hiệu khởi động.
Vùng mã hóa: mang thông tin mã hóa axit amin.
Vùng kết thúc: nằm ở cuối gen mang tín hiệu kết thúc phiên mã.
MÃ DI TRUYỀN:
Khái niệm:
Mã di truyền là trình tự các nuclêôtit trong gen quy định trình tự các axit amin trong phân tử prôtêin.
Đặc điểm:
	Mã di truyền là mã bộ ba, cứ 3 nuclêôtit đứng kế tiếp nhau mã hoá cho một axit amin. Mã di truyền được đọc từ 1 điểm xác định và liên tục theo từng bộ ba nuclêôtit (không chồng gối lên nhau). Mã di truyền có tính đặc hiệu, tính thoái hoá và tính phổ biến.
Tính đặc hiệu: một bộ ba chỉ mã hoá cho 1 loại axit amin.
Tính thoái hoá: nhiều bộ ba khác nhau mã hoá cho một loại axit amin.
Tính phổ biến: các loài sinh vật có chung bộ mã di truyền.
Có 3 loại bộ ba kết thúc (UAA, UAG, UGA) và bộ ba AUG vừa là mã mở đầu, vừa mã hoá cho mêtiônin (sinh vật nhân thực) hoặc foocmin-mêtiônin (sinh vật nhân sơ).
Quá trình nhân đôi của ADN:
Thời điểm: trong nhân tế bào, tại các NST, ở kỳ trung gian giữa hai lần phân bào.
ADN nhân đôi theo nguyên tắc bổ sung, nguyên tắc bán bảo tồn và nguyên tắc khuôn mẫu. Nhờ đó, hai phân tử ADN con được tạo ra hoàn toàn giống nhau và giống với phân tử ADN mẹ.
•	Nguyên tắc bổ sung: Trong quá trình nhân đôi ADN, dựa trên hai mạch khuôn, enzim ADN pôlimeraza đã sử dụng các nuclêôtit tự do trong môi trường nội bào để tổng hợp nên các mạch mới theo nguyên tắc bổ sung: A – T, G - X.
 Vì enzim ADN pôlimeraza chỉ tổng hợp mạch mới theo chiều 5’ → 3’, nên: 
+Trên mạch khuôn 3’ →5’ thì mạch mới bổ sung được tổng hợp liên tục (cùng chiều tháo xoắn).
+Trên mạch khuôn 5’→ 3’ thì mạch mới bổ sung được tổng hợp từng đoạn Okazaki ngắn (ngược chiều tháo xoắn). Sau đó các đoạn Okazaki được nối lại nhờ enzim ligaza.
•	Nguyên tắc bán bảo tồn: Trong mỗi phân tử ADN con thì một mạch là mới tổng hợp, còn mạch kia là của ADN mẹ.
Kết quả: Một phân tử AND mẹ qua 1 lần tự sao cho ra 2 ADN con giống hệt AND mẹ ban đầu(Lưu ý: có một mạch chứa thành phần, trật tự nuclêôtit của AND mẹ.
Ý nghĩa: là cơ sở cho NST tự nhân đôi, giúp bộ NST của loài giữ tính đặc trưng và ổn định.
ĐOẠN MỒI, ĐƠN VỊ TÁI BẢN, ĐOẠN OKAZAKI 
TRONG NHÂN ĐÔI ADN.
I. Khái niệm: 
1.Đoạn mồi ARN:
Mồi là một đoạn ARN ngắn, được tổng hợp bởi một phức hợp protein gọi là ARN primase (ARN polimeraza) bao gồm nhiều protein và một enzyme có tên là primase. 
Các mồi ARN này sau đó sẽ bị phân hủy và được thay bằng trình tự ADN nhờ vào hoạt động của ADNpolimeraza. Enzyme ligase sẽ nối liền các đoạn ADN lại với nhau.
Cơ chế dùng mồi là ARN thay vì ADN liên quan đến tính chính xác cao trong tái bản ADN và hoạt tính sửa sai.
2. Đơn vị tái bản:
Mỗi đoạn ADN được tái bản như là một đơn vị riêng lẻ được gọi là một đơn vị tái bản Các ADN dạng vòng, kích thước nhỏ -Sinh vật nhân sơ (chẳng hạn như nhiễm sắc thể của vi khuẩn và DNA virus) chỉ gồm một đơn vị tái bản duy nhất. 
Ở sinh vật nhân chuẩn (eukaryote), mỗi phân tử ADN bao gồm nhiều đơn vị tái bản. 
II. TÍNH SỐ ĐOẠN MỒI VÀ SỐ ĐOẠN OKAZAKI XUẤT HIỆN TRONG QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI .
Xét với một chạc chữ Y
Mạch được tổng hợp liên tục có 1 đoạn mồi để khởi đầu , 0 đoạn okazaki.
Mạch được tổng hợp gián đoạn có: số đoạn mồi = số đoạn okazaki
Trong một đơn vị tái bản thì có hai chạc chữ Y nên số đoạn mồi xuất hiện trong một chạc chữ Y là 
Số đoạn mồi = Số đoạn okazaki + 2.đơn vị tái bản
III. BÀI TẬP:
1.Trên một đơn vị tái bản của ADN có 30 đoạn Okazaki. Số đoạn mồi cần được cung cấp cho đơn vị tái bản này là bao nhiêu ?
2. Một phân tử ADN của vi khuẩn thực hiện nhân đôi, người ta đếm được tổng số 50 phân đoạn Okazaki. Số đoạn mồi cần được tổng hợp là bao nhiêu ?
3. Trên phân tử ADN có 5 điểm tái bản. Quá trình tái bản hình thành 80 đoạn okazaki .Xác định số đoạn mồi được tổng hợp ?
4. Một phân tử ADN của sinh vật khi thực hiện quá trình tự nhân đôi đã tạo ra 3 đơn vị tái bản. Đơn vị tái bản 1 có 15 đoạn okazaki, đơn vị tái bản 2 có 18 đoạn okazaki. Đơn vị tái bản 3 có 20 đoạn okazaki. Số đoạn ARN mồi cần cung cấp để thực hiện quá trình tái bản trên là ?
5. Theo dõi quá trình nhân đôi của một ADN, người ta thấy có 80 đoạn Okazaki, 90 đoạn mồi. ADN trên thuộc dang nào? Có ở đâu?
	BÀI 2: PHIÊN MÃ VÀ DỊCH MÃ
Quá trình tổng hợp prôtêin trải qua 2 giai đoạn: phiên mã và dịch mã.
PHIÊN MÃ:
Cấu trúc và chức năng của các loại ARN:
ARN thông tin (mARN)
Cấu trúc: mARN ở đầu 5’ có một trình tự nuclêotit đặc hiệu nằm gần côđon mở đầu để ribôxôm nhận biết và gắn vào, mARN có cấu trúc mạch thẳng.
Chức năng: dùng làm khuôn cho quá trình dịch mã ở ribôxôm để tổng hợp prôtêin và truyền thông tin từ ADN tới prôtêin. Sau khi tổng hợp xong vài chục chuỗi pôlipeptit, thì bị các enzim phân hủy.
ARN vận chuyển (tARN)
Cấu trúc: phân thùy.Mỗi phân tử tARN đều có 1 bộ ba đối mã đặc hiệu (anticôdon) có thể nhận biết và bắt đôi bổ sung với côdon tương ứng trên mARN.
Chức năng: tARN mang axit amin tới ribôxôm tham gia dịch mã trên mARN thành trình tự các axit amin trên chuỗi pôlipeptit.
ARN ribôxôm (rARN)
 rARN kết hợp với prôtêin tạo ribôxôm (nơi tổng hợp prôtêin).
Cơ chế phiên mã:
Thời điểm: xảy ra trước khi tế bào tổng hợp prôtêin.
Diễn biến: 
+ Dưới tác dụng của enzim ARN-pôlimeraza, một đoạn phân tử ADN duỗi xoắn và hai mạch đơn tách nhau ra.
+ Thông tin di truyền trên mạch mã gốc của gen (mạch 3’→ 5’) được phiên mã thành phân tử mARN (mạch mã sao) theo nguyên tắc bổ sung: A – U, T – A, G – X, X – G.
Ở tế bào nhân sơ: mARN sau phiên mã là mARN trưởng thành được sử dụng ngay để dịch mã.
Ở phần lớn tế bào nhân thực: mARN sau phiên mã chỉ là dạng sơ khai, sau đó phải cắt bỏ các intron rồi nối các êxon với nhau tạo ra mARN trưởng thành.
Sau khi hình thành, ARN chuyển qua màng nhân tới tế bào chất, ADN xoắn lại như cũ.
Kết quả: một đoạn phân tử ADN→1 phân tử ARN.
Ý nghĩa: hình thành ARN trực tiếp tham gia vào quá trình sinh tổng hợp prôtein quy định tính trạng.
DỊCH MÃ:
Là quá trình tổng hợp prôtêin, trong đó các tARN mang các axit amin tương ứng đặt đúng vị trí trên mARN (theo nguyên tắc bổ sung: A – U, G - X) trong ribôxôm để tổng hợp nên chuỗi pôlipeptit.
Hoạt hóa axit amin:
Dưới tác động của một số enzim các axit amin tự do trong môi trường nội bào được hoạt hóa nhờ gắn với hợp chất ATP.
Nhờ tác dụng của enzim đặc hiệu, axit amin được hoạt hóa liên kết với tARN tương ứng → phức hợp axit amin –tARN.
Tổng hợp chuỗi pôlipeptit:
mARN tiếp xúc với ribôxôm ở vị trí mã mở đầu (AUG), tARN mang axit amin mở đầu (Met) →ribôxôm, đối mã của nó khớp với mã của axit amin mở đầu mARN theo nguyên tắc bổ sung.
Axit amin1-tARN→ tới vị trí bên cạnh, đối mã của nó khớp với mã của axit amin1 mARN theo nguyên tắc bổ sung, liên kết peptit được hình thành giữa axit amin mở đầu axit amin1
Ribôxôm dịch chuyển 1 bộ ba mARN làm cho tARN ban đầu rời khỏi ribôxôm, axit amin2 –tARN→ ribôxôm, đối mã của nó khớp với mã của axit amin2 mARN theo nguyên tắc bổ sung, liên kết peptit được hình thành giữa axit amin1 và axit amin2. 
Sự chuyển vị lại xảy ra đến khi ribôxôm tiếp xúc với mã kết thúc mARN thì tARN cuối cùng rời khỏi ribôxôm → chuỗi pôlipeptit được giải phóng.
Nhờ tác dụng của enzim đặc hiệu, axit amin mở đầu tách khỏi chuỗi poolipeptit, tiếp tục hình thành cấu trúc bậc cao hơn →phân tử prôtein hoàn chỉnh được hình thành. Khoảng cách giữa các ribôxôm từ 50→100 A0.
Lưu ý: mARN được sử dụng để tổng hợp vài chục chuỗi poolipeptit cùng loại rồi tự hủy, còn ribôxôm được sử dụng nhiều lần.
Như vậy, thông tin di truyền trong ADN (gen) được biểu hiện thành tính trạng của cơ thể thông qua cơ chế phiên mã từ ADN sang mARN rồi dịch mã từ mARN sang prôtêin và từ prôtêin quy định tính trạng, tính chất của cơ thể.
BÀI 3: ĐIỀU HÒA HOẠT ĐỘNG CỦA GEN.
Điều hoà hoạt động của gen là điều hoà lượng sản phẩm của gen được tạo ra trong tế bào, đảm bảo cho hoạt động sống của tế bào phù hợp với điều kiện môi trường cũng như với sự phát triển bình thường của cơ thể.
ĐIỀU HÒA HOẠT ĐỘNG CỦA GEN Ở SINH VẬT NHÂN SƠ:
Cấu trúc của ôperôn:
Trên NST của vi khuẩn các gen cấu trúc có chức năng liên quan, thường phân bố thành một nhóm liền kề nhau được chỉ huy bởi một gen điều hòa. Chúng được gọi chung là một ôperôn.
Trong một ôperôn có 3 loại gen với 3 chức năng khác nhau.
Z, Y, A: các gen cấu trúc 
O (operator): vùng vận hành
R: gen điều hòa.
•	Ở sinh vật nhân sơ, sự điều hoà chủ yếu diễn ra ở giai đoạn phiên mã trong các Opêron, dựa vào sự tương tác của prôtêin điều hoà với trình tự đặc biệt trong vùng điều hoà của gen. Gen điều hoà (R) giữ vai trò quan trọng trong việc đóng mở các gen cấu trúc trong Opêron (Z, Y, A) để có thể tổng hợp prôtêin cần thiết vào lúc cần thiết.
Sự điều hòa hoạt động các gen của lac operon:
Khi môi trường không có lactôzơ.
Khi đã tổng hợp đủ loại prôtein này, gen điều hòa tổng hợp prôtein loại ức chế, gắn vào gen vận hành, từ đó ức chế quá trình phiên mã của gen cấu trúc.
Khi môi trường có lactôzơ:
Khi cần tổng hợp loại prôtein nào đó, lactôzơ có vai trò như một chất cảm ứng, tạo ra trạng thài bất hoạt đối với prôtein ức chế. Do vậy, gen vận hành kích thích các gen cấu trúc tiếp tục phiên mã và dịch mã.
ĐIỀU HÒA HOẠT ĐỘNG CỦA GEN Ở SINH VẬT NHÂN CHUẨN:
Tín hiệu điều hòa: hoomôn và các nhân tố tăng trưởng.
Cơ chế điều hòa: thể hiện ở nhiều mức độ: điều hoà trước phiên mã, trong phiên mã và sau phiên mã, điều hoà dịch mã và sau dịch mã.
BÀI 4: ĐỘT BIẾN GEN
ĐỘT BIẾN GEN:
Đột biến gen là những biến đổi nhỏ trong cấu trúc của gen. Những biến đổi này thường liên quan tới một cặp nuclêôtit (được gọi là đột biến điểm) hay một số cặp nuclêôtit.
Các dạng đột biến gen (chỉ đề cập đến đột biến điểm):
-Thay thế một cặp nuclêôtit.
-Thêm hoặc mất một cặp nuclêôtit.
NGUYÊN NHÂN CƠ CHẾ PHÁT SINH ĐỘT BIẾN GEN:
Tác động của các tác nhân gây đột biến (vật lí, hoá học, sinh học). 
Sự bắt cặp không đúng (sai nguyên tắc bổ sung) trong nhân đôi ADN, do những sai hỏng ngẫu nhiên.
HẬU QUẢ VÀ Ý NGHĨA:
Hậu quả:
Làm biến đổi cấu trúc mARN biến đổi cấu trúc protein, thay đổi đột ngột về một hay một số tính trạng.
Đa số có hại giảm sức sống, gen đột biến làm rối loạn quá trình sinh tổng hợp protein.
Một số có lợi hoặc trung tính.
Vai trò:
Làm xuất hiện alen mới.
Cung cấp nguyên liệu cho tiến hóa và chọn giống.
Lưu ý:
Đột biến gen phụ thuộc vào liều lượng, cường độ của loại tác nhân và cấu trúc của gen.
Đột biến thành gen trội biểu hiện ngay ở cơ thể mang đột biến, đột biến thành gen lặn chỉ biểu hiện khi là thể đồng hợp tử về gen lặn. Đột biến ở tế bào xôma chỉ biểu hiện ở một phần cơ thể (gọi là thể khảm). 
SỰ BIỂU HIỆN CỦA ĐỘT BIẾN GEN:
Đột biến soma ( đb sinh dưỡng): 
Xảy ra trong lần nguyên phân của tế bào sinh dưỡng rồi được nhân lên trông 1 mô. Nếu là đột biến trội nó sẽ biểu hiện ở 1 phần cơ thể tạo nên thể khảm. Có thể được nhân lên bằng sinh sản sinh dưỡng nhưng không thể di truyền qua sinh sản hữu tính.
Đột biến giao tử ( đb sinh dục): 
Xảy ra tring giảm phân của yế bào sinh dục, qua thụ tinh đi vào hợp tử. Nếu đột biến trội, sẽ biểu hiện ngay ở thế hệ sau. Nếu đột biến lặn, sẽ đi vào hợp tử trong cặp gen dị hợp, qua giao phối nó lan truyền trong cơ thể và hình thành tổ hợp đồng hợp lặn mới xuất hiện thành thể đột biến.
Đột biến tiền phôi: 
Xảy ra ở những lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử, trong giai đoạn 2-8 phôi bào. Nhờ nguyên phân sẽ nhân lên và biểu hiện trong toàn bộ cơ thể. Loại đột biến này được di truyền cho thế hệ sau.
V. MỘT SỐ CÔNG THỨC CẦN DÙNG
vTính chiều dài, số lượng nuclêôtit và khối lượng của phân tử ADN
Hai mạch Polynuclêôtit của phân tử ADN xếp song song nhau nên chiều ADN bằng chiều dài của 1 mạch.
Kí hiệu: 
N: Tổng số nuclêôtit của ADN	L: chiều dài của ADN (Å)
M: khối lượng của ADN	C: số vòng xoắn (chu kì xoắn)
Mỗi nuclêôtit dài 3,4Å và có khối lượng trung bình là 300 đvC nên ta có:
Tổng số nuclêôtit của gen: ==> Chiều dài gen: 	
Chu kì xoắn: C
N
L
N
C
.
20
4
3
20
=
®
=
=
Khối lượng của gen: M = N.300 
(1mm = 103µm = 106 nm = 107Å)
vTính số lượng và tỉ lệ từng loại nuclêôtit của phân tử ADN 
Tổng số lượng nuclêôtit của phân tử ADN: N = A + T + G + X
Hay N = 2A + 2G 	=> 
Suy ra tương quan tỉ lệ của các nuclêôtit trong phân tử ADN 
A + G = 50% N 	T + X = 50% N
Số lượng nuclêôtit mỗi loại có trong phân tử ADN:
A = T = A1 + A2 = T1 + T2 = A1 + T1 = A2 + T2
G = X = G1 + G2 = X1+ X2 = G1 + X1 = G2 + X2
Tỉ lệ % từng loại nuclêôtit:
vTính số liên kết hiđrô, liên kết hóa trị của phân tử ADN
Số liên kết hiđrô: H = 2A + 3G
Số liên kết hoá trị: HT = 2.( - 1 ) + N = 2.(N – 1)
vTính số lần tự nhân đôi và số phân tử ADN con được tạo ra
1 ADN sau k lần nhân đôi tạo ra  2k ADN con
x ADN sau k lần nhân đôi tạo ra  x.2k ADN con
Số ADN con có nguyên liệu mới hoàn toàn = x.(2k – 2)
vTính số lượng nuclêôtit môi trường cung cấp cho ADN tự nhân đôi
Nmtcc = (2k – 1). N
Amtcc = Tmtcc = (2k – 1). Agen Gmtcc = Xmtcc = (2k – 1). Ggen
vTính số liên kết hiđrô được hình thành và  bị phá vỡ trong quá trình nhân đôi ADN
Số liên kết hiđrô hình thành là: Hht = 2k.Hgen
Số liên kết hiđrô phá vỡ là: Hpv = (2k – 1).Hgen
Tổng số liên kết hoá trị được hình thành
 HT hình thành = ( - 1). (2.2k – 2) = (N-2). (2k – 1)
vARN: ARN được tổng hợp từ khuôn mẫu của ADN theo NTBS: A-U ; G-X.
Tổng số ribônuclêôtit (rN): rN = 
Số liên kết hóa trị giữa các ribônu trong ARN (HT): HT = rN– 1
Số liên kết hóa trị của cả ARN: HT = (rN – 1) + rN = 2. rN – 1
Mối liên quan giữa ADN – mARN: 
 5’_A_____T______G______X____3’
 3’__T_____A______X______G____5’ mã gốc của gen 
 " 5’ __Am___Um___ Gm_____Xm__ 3’ mARN
Số lượng các loại rN
 Am = Tgốc; Um = Agốc 	→ Am + Um = A = T 
 Gm = X gốc; Xm = Ggốc 	→ Gm + Xm = G = X 
Tỷ lệ % rN = mA% + mU% +mG% +mX% = 100%
 = A% = T% = G% = X% 
vPhiên mã
Gọi k là số lần sao mã (phiên mã) của gen (k >0) → Số phân tử ARN tạo ra là: k
Số rN tự do cần dùng, cung cấp: rN(cc) = rN . k = k .
Số rN tự do từng loại cần dùng: 
Am (cc) = Am . k = Tgốc . k Um (cc) = Um . k = Agốc . k 
 	Gm (cc) = Gm . k = Xgốc . k Xm (cc) = Xm . k = Ggốc . k 
→ k = = .
Số liên kết hiđrô bị phá vỡ khi sao mã: H(pv) = k. H 
Số liên kết hóa trị hình thành khi sao mã: HT(ht) = k. (rN -1) 
Số bộ ba mã sao của ARN = = 
vPrôtêin: 1 axit amin (a.a) có chiều dài bậc 1 là 3Å, có M = 110 đvC
Số a.a cung cấp cho tổng hợp 1 phân tử prôtêin = 
Số a.a tạo thành 1 phân tử prôtêin hoàn chỉnh: aa = 
Số phân tử prôtêin tạo thành = .k. n 
(k: số lần sao mã, n: số ribôxôm, x: số lần tự nhân đôi của gen)
Số a.a môi trường cung cấp cho các phân tử prôtêin 
= ( - 1 )..k.n = (- 1)..k.n
Số a.a tạo thành các phân tử prôtêin hoàn chỉnh 
= (-2 )..k.n = (-2 )..k.n
*****************
BÀI TẬP: 
1. Thể đột biến là: 
những biến đổi liên quan đến ADN hoặc nhiễm sắc thể.
những biểu hiện ra kiểu hình của tế bào bị đột biến.
những cá thể mang đột biến đã được biểu hiện trên kiểu hình của cơ thể.
Thể đột biến chỉ xuất hiện ở các cá thể mang đột biến.
2. Dạng đột biến gen thường gặp là:
mất, thêm, thay thế, đảo vị trí của cặp nuclêôtit.
mất đoạn, lặp đoạn và chuyển đoạn.
thay thế axít amin này bằng axít amin khác.
đảo vị trí của các gen cho nhau.
3. Đột biến gen xảy ra khi:
NST đang đóng xoắn.
ADN tái bản.
các crômatit trao đổi đoạn.
ADN phân li cùng NST ở kì sau của phân bào.
4.Tần số đột biến gen phụ thuộc vào yếu tố nào sau đây?
Vai trò của gen đột biến trong quần thể đó.
Có sự du nhập đột biến từ quần thể khác sang.
Loại tác nhân, liều lượng của tác nhân và độ bền vững của gen.
Độ phân tán của gen đột biến trong quần thể đó.
5. Gen là một đoạn ADN 
	A. mang thông tin cấu trúc của phân tử prôtêin.	 
	B. mang thông tin di truyền.
	C. mang thông tin mã hoá cho một sản phẩm xác định. 
	D. chứa các bộ 3 mã hoá các axit amin.
.
6. Vùng điều hoà có chức năng
	A. mang tín hiệu khởi động và kiểm soát quá trình phiên mã.
	B. mang thông tin mã hoá các axit amin.
	C. mang tín hiệu kết thúc phiên mã.
	D. quy định trình tự sắp xếp các axit amin trong phân tử prôtêin
7. Bản chất của mã di truyền là 
	A. một bộ 3 mã hoá cho 1 axit amin.	
	B. 3 nuclêotit liền kề cùng loại hay khác loại đều mã hoá cho 1 axit amin.
	C. trình tự sắp xếp các nuclêôtit trong gen qui định trình tự sắp xếp các axit amin trong prôtêin.
	D. các axit amin được mã hoá trong gen
8. Mã di truyền có tính phổ biến vì
	A. có nhiều bộ 3 khác nhau cùng mã hoá cho một axit amin.	
	B. tất cả các loài đều chung bộ mã di truyền, trừ 1 số ngoại lệ.
	C. có nhiều bộ ba mã hoá đồng thời nhiều axit amin.
	D. một bộ ba mã hoá một axit amin
9. Tần số đột biến là:
tần số xuất hiện các cá thể bị đột biến trong quần thể giao phối.
tỷ lệ giữa các cá thể mang đột biến gen so với số cá thể mang biến dị.
tỷ lệ giao tử mang đột biến trên tổng số giao tử được sinh ra.
tỷ lệ giữa các thể mang đột biến biểu hiện ra kiểu hình so với số cá thể mang đột biến chưa biểu hiện thành kiểu hình.
10. Sau khi phát sinh đột biến gen được “tái bản” nhờ:
quá trình tự sao của ADN.
quá trình nguyên phân.
quá trình giảm phân.
quá trình thụ tinh.
11. Đột biến tiền phôi là:
đột biến xuất hiện trong những lần nguyên phân đầu của hợp tử.
đột biến xuất hiện ở giai đoạn phôi có sự phân hoá tế bào.
đột biến xuất hiện khi phôi phát triển thành cơ thể mới.
đột biến không di truyền cho thế hệ sau.
12. Loại đột biến không di truyền được cho thế hệ sau qua sinh sản hữu tính là
đột biến giao tử.
đột biến tiền phôi.
đột biến xôma.
đột biến dị bội thể.
13. Gen A bị đột biến thành gen a làm cho phân tử prôtêin do gen a tổng hợp so với phân tử prôtêin do gen A tổng hợp thì kém 1 axit amin và xuất hiện 2 axit amin mới. Dạng đột biến xảy ra trong gen A có thể là
A. đột biến mất 3 cặp nuclêotit thuộc một bộ ba mã hoá.
B. đột biến mất 3 cặp nuclêotit thuộc hai bộ ba mã hoá kế tiếp nhau.
C. đột biến mất 3 cặp nuclêotit thuộc hai bộ ba mã hoá bất kỳ. 
D.đột biến mất 3 cặp nuclêotit thuộc 3 bộ ba mã hoá kế tiếp nhau.
14. Trong tế bào nhân thực, sự tự sao của ADN xảy ra vào
	A. pha M. 	B. pha G1. 	C. pha G2. 	D. pha S.
15. Gen đột biến gây bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm hơn gen bình thường một liên kết hiđrô nhưng hai gen có chiều dài bằng nhau. Dạng đột biến trên là
A. đột biến thay thế 1 cặp (A-T) bằng 1 cặp (G-X).
B. đột biến thay thế 1 cặp (G-X) bằng 1 cặp (A-T).
C. đột biến thêm một cặp (A-T), đồng thời mất 1 cặp (G-X).
D. đột biến đảo vị trí 2 cặp nuclêotit.
16. Trong các trường hợp đột biến sau đây, trường hợp nào thay đổi cấu trúc protein nhiều nhất?
A. Mất 1 bộ 3 nucleôtit ở vị trí giữa của gen cấu trúc.
B. Mất 2 cặp nucleôtit ở vị trí giữa của gen cấu trúc.
C. Mất 1 cặp nucleôtit ở vị trí đầu của gen cấu trúc.
D. Mất 1 cặp nucleôtit ở vị trí giữa của gen cấu trúc.
17. Định nghĩa nào sau đây là đúng?
Đột biến là những biến đổi đột ngột trong vật chất di truyền, xảy ra ở cấp độ phân tử(ADN) hoặc cấp độ tế bào (NST).
Đột biến là những biến đổi trong cấu trúc của gen liên quan đến một hoặc một vài cặp nuclêôtit xảy ra tại một điểm nào đó của phân tử ADN.
Đột biến là những thay đổi về cấu trúc hoặc số lượng NST.
Đột biến là những biến đổi về một hoặc một vài tính trạng nào đó trên cơ thể sinh vật.
18. Trong những dạng đột biến sau, những dạng nào thuộc đột biến gen?
Mất một hoặc thêm một vài cặp nuclêôtit.
Mất đoạn làm giảm số gen.
Đảo đoạn làm trật tự các gen thay đổi.
Thay thế cặp nuclêôtit này bằng cặp nuclêôtit khác.
Đảo vị trí cặp nuclêôtit.
Lặp đoạn làm tăng số gen.
Tổ hợp trả lời đúng là:
I, II, V.
II, III, VI. 
I, IV, V.
II, IV, V.
19. Đột biến gen không chỉ phụ thuộc vào loại tác nhân, cường độ liều lượng của tác nhân mà còn tuỳ thuộc vào:
đặc điểm cấu trúc của gen. 
số lượng gen trên NST.
hình thái của gen. 
trật tư gen trên NST.
20. Loại đột biến gen nào sau đây làm thay đổi lớn nhất về