Lý thuyết và bài tập Nhiễm sắc thể Sinh học lớp 12

BÀI 5: NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ
NHIỄM SẮC THỂ:
Khái niệm:
NST là cơ sở vật chất di truyền cấp độ tế bào.
NST là cấu trúc nằm trong nhân tế bào, có khả năng băt màu đặc trưng với các phẩm nhuộm kiềm tính.
Mỗi loài sinh vật có bộ NST đặc trưng về hình dạng, kích thước, số lượng và được duy trì ổn định qua các thế hệ.
Thông thường, trong tế bào sinh dưỡng mỗi loài sinh vật, NST tồn tại từng cặp nên số lượng NST trong tế bào sinh dưỡng là số chẵn, được gọi là bộ NST lưỡng bội (2n).
Thành phần hóa học:
NST được cấu tạo bởi phức hợp nulêôprôtêin, khi phân giải sẽ hình thành prôtêin và axit nuclêic (gồm AND và ARN) trong đó AND là thành phần hóa học chủ yếu.
Prôtêin chủ yếu là loại histon.
Chức năng:
Lưu trữ, bảo quản và truyền đạt thông tin di truyền.
ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST:
Khái niệm: 
Đột biến cấu trúc NST là những biến đổi về cấu trúc NST dẫn đến sự sắp xếp lại các gen, làm thay đổi hình dạng và cấu trúc của NST. 
Các dạng: 
Mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn và chuyển đoạn. 
Cơ chế: 
 Tác động của các tác nhân gây đột biến làm NST bị đứt gãy, ảnh hưởng tới quá trình tự nhân đôi NST và trao đổi đoạn không tương ứng giữa các crômatit khác nguồn.
BÀI 6: ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ:
Khái niệm:
Đột biến số lượng nhiễm sắc thể là thay đổi về số lượng NST trong tế bào.
Các dạng đột biến số lượng NST: có 2 dạng
Thể lệch bội (dị bội):
-Thể lệch bội là những biến đổi về số lượng nhiễm sắc thể, chỉ xảy ra ở một hay một số cặp nhiễm sắc thể tương đồng trong tế bào. 
-Thể lệch bội thường có các dạng: thể không (2n-2), thể một (2n-1), thể ba (2n+1), thể bốn (2n+2), thể một kép (2n-1-1), thể ba kép (2n+1+1). 
-Cơ chế phát sinh thể lệch bội là do sự không phân li của một hay một số cặp nhiễm sắc thể tương đồng trong phân bào.
Thể đa bội:
Thể đa bội gồm hai dạng là tự đa bội và dị đa bội.
Tự đa bội là sự tăng một số nguyên lần bộ nhiễm sắc thể đơn bội của loài và lớn hơn 2n (đa bội lẻ: 3n, 5n, 7n...., đa bội chẵn: 4n, 6n, 8n...). Cơ chế phát sinh là do sự không phân li của tất cả các cặp nhiễm sắc thể tương đồng trong phân bào (dùng consixin).
Dị đa bội là hiện tượng làm gia tăng số bộ nhiễm sắc thể đơn bội của hai loài khác nhau trong tế bào. Cơ chế phát sinh là do sự kết hợp các giao tử không giảm nhiễm (2n) từ hai loài khác nhau, hay do lai xa kết hợp với đa bội hoá. 
Chú ý:
Đa bội thể diễn ra ở thực vật, hiếm xảy ra ở động vật.
Tế bào đa bội có số lượng ADN tăng gấp bội, quá trình sinh tổng hợp các chất hữu cơ diễn ra mạnh mẽ, tế bào to, cơ quan sinh dưỡng lớn, phát triển khoẻ, chống chịu tốt.
Trong các dạng đa bội, thể đa bội chẵn tạo giao tử bình thường nên có thể sinh sản hữu tính. Thể đa bội lẻ vì rối loạn cơ chế phân li NST trong giảm phân nên không tạo giao tử được và nếu có thì giao tử có sức sống yếu, không tham gia thụ tinh nên chỉ có sinh sản vô tính.
PHƯƠNG PHÁP GIẢI CÁC BÀI TẬP ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ
I. Cho biết cấu trúc của nhiễm sắc thể trước và sau đột biến xác định lại dạng đột biến .
Cách giải :
- Xác định cấu trúc NST trước khi xảy ra đột biến và sau đột biến
- Nắm vững đặc điểm của các dạng đột biến cấu trúc để xác định dạng đột biến
Chú ý : Đặc điểm của các dạng đột biến :
- Mất đoạn làm giảm kích thức và số lượng gen trên NST
- Lặp đoạn làm tăng kích thước và số lượng gen trên NST làm cho các gen trên NST xa nhau hơn nhưng không làm thay đổi nhóm liên kết
- Đảo đoạn làm kích thước nhiễm sắc thể không đổi, nhóm liên kết gen không đổi nhưng làm thay đổi trật tự các gen trong nhiễm sắc thể
- Chuyển đoạn trên 1 nhiễm sắc thể làm kích thước nhiễm sắc thể không đổi, nhóm liên kết gen không đổi nhưng vị trí các gen thay đổi
- Chuyển đoạn tương hỗ và không tương hỗ làm thay đổi tất cả gồm: vị trí gen, kích thước, nhóm liên kết gen .
Bài tập minh họa :
Bài 1 : Một NST có các đoạn khác nhau sắp xếp theo trình tự ABCDEG*HKM đã bị đột biến. NST đột biến có trình tự ABCDCDEG*HKM . Dạng đột biến này:
A.thường làm xuất hiện nhiều gen mới trong quần thể
B.thường gây chết cho cơ thể mang NST đột biến
C.thường làm thay đổi số nhóm gen liên kết của loài
D. thường làm tăng hoặc giảm cường độ biểu hiện tính trạng
Bài 2 : Sơ đồ sau đây minh họa cho các dạng đột biến cấu trúc NST nào?
(1): ABCD*EFGH →ABGFE*DCH
(2) : ABCD*EFGH → AD*EFGBCH
A.(1) đảo đoạn chứa tâm động – (2) chuyển đoạn trong một nhiễm sắc thể
B.(1) và (2) đều đảo đoạn chứa tâm động
C.(1) chuyển đoạn không chứa tâm động (2) chuyển đoạn trong một NST
D. (1) đảo đoạn chứa tâm động – (2) đảo đoạn không chứa tâm động
Bài 3 : Ở một loài động vật người ta đã phát hiện 4 nòi có trình tự các gen trên NST số III như sau:
1. ABCDEFGHI 2. HEFBAGCDI 3. ABFEDCGHI 4. ABFEHGCDI
Cho biết nòi 1 là nòi gốc, mỗi nòi còn lại đều được phát sinh do 1 đột biến đảo đoạn. Trình tự đúng sự phát sinh các nòi trên là:
 A. 1 → 3 → 2 → 4 	B. 1 → 3 → 4 → 2
C. 1 → 4 → 2 → 3	D. 1 → 2 → 4 → 3
Bài 4 : Ở 4 dòng ruồi giấm có trình tự các gen trên nhiễm sắc thể số 2 là: Dòng 1: A B F . E H G I D C K. 	Dòng 2: A B F . E D C G HI K.
Dòng 3: A B C D E . F G H I K.	Dòng 4: A B F . E H G C D I K.
Giả thiết dòng 1 là dòng gốc và mỗi lần đột biến xảy ra chỉ có một dạng, ở một vị trí thì các dòng mới đã tạo được ra theo trình tự nào sau đây là đúng?
A. Dòng 1 →Dòng 3 →Dòng 4 →Dòng 2.
B. Dòng 1 →Dòng 2 →Dòng 4 →Dòng 3.
C. Dòng 1→ Dòng 4 →Dòng 3 →Dòng 2.
D. Dòng 1 →Dòng 4 →Dòng 2 →Dòng 3.
II. Dạng xác định tỉ lệ giao tử đột biến cấu trúc .
Chú ý :
Khi NST chưa nhân đôi, nếu cặp NST tương đồng có 1 cromatit (chiếc) bị đột biến cấu trúc thì 
- Tỉ lệ sinh giao tử đột biến ở cặp NST này là 1/2
- Tỉ lệ sinh giao tử không đột biến ở cặp NST này là 1/2
Ví dụ : A là NST không bị đột biến , a là NST bị đột biến
Ta có Aa (GP I)→A-A ; a-a(GPII) →A; A ; a; a
Sau khi NST đã nhân đôi nếu 1 cromatit trong cặp tương đồng bị đột biến cấu trúc thì
- Tỉ lệ sinh ra giao tử đột biến ở cặp NST này là 1/4
- Tỉ lệ sinh ra giao tử không đột biến là 3/4
Ví dụ: A là NST không bị đột biến, a là NST bị đột biến ta có
AA(NST nhân đôi) → A-A A-A(đột biến) →A-a A-A (GP I)→A-a ; AA (GP II)→A; A; A ; a
Bài tập minh họa
Bài tập 5: Cà độc dược có 2n = 24 . Có một thể đột biến trong đó cặp NST số 1 có 1 chiếc bị mất đoạn , một chiếc NST số 3 bị đảo 1 đoạn khi giảm phân nếu các NST phân li bình thường thì trong số các loại giao tử được tạo ra giao tử không mang NST đột biến có tỉ lệ ?
Bài tập 6: Một loài thực vật có bộ NST 2n = 24 Một thể đột biến bị mất 1 đoạn NST số 1 , đảo đoạn ở NST số 2 . Nếu giảm phân bình thường thì sẽ có bao nhiêu giao tử mang đột biến ?
Bài tập 7: Ở ruồi giấm 2n = 8 có một thể đột biến, trong đó ở cặp NST số 1 có một chiếc bị mất đoạn , một chiếc của NSt số 3 bị đảo 1 đoạn , ở NST số 4 bị lặp đoạn . Khi giảm phân nếu các cặp NST phân li bình thường thì trong số các loại giao tử được tạo ra giao tử mang 2 NST bị đột biến chiếm tỷ lệ ?
Bài tập 8 : Một thể đột biến chuyển đoạn không tương hỗ giữa cặp NST số 1 và số 3 , cặp NST số 5 bị mất một đoạn, các cặp NST khác bình thường. Trong cơ quan sinh sản thấy 1200 tế bào bước vào vùng chín thực hiện giảm phân tạo tinh trùng. Số giao tử mang bộ NST đột biến là? 
SO SÁNH
Đột biến gen và đột biến NST:
Giống nhau:
Đều biến đổi vật chất di truyền do tác nhân gây đột biến.
Biểu hiện đột ngột, gián đoạn, riêng lẻ, vô hướng, di truyền được.
Phần lớn đều có hại, một ít có lợi hoặc trung tính.
Nguồn cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hóa và chọn giống.
Làm tăng tính đa dạng của loài.
Khác nhau: 
Đột biến gen
Đột biến NST
Biến đổi vật chất di truyền ở cấp độ phân tử.
Xảy ra do sự tái sinh sai ở 1 điểm trong ADN.
Thể đột biến xuất hiện tùy thuộc vào kiểu gen.
Ít ảnh hưởng lớn đến sức sống và sự sinh sản.
• Biến đổi vật chất di truyền ở cấp độ tế bào.
• Xảy ra do phân li không bình thường của NST ở kỳ sau.
 • Thể đột biến xuất hiện ở tất cả các dạng đột biến.
• Ảnh hưởng lớn đến sức sống và sự sinh sản.
Biến dị tổ hợp và đột biến:
Giống nhau: 
Đều là biến dị di truyền .
Liên quan đến vật chât di truyền.
Xuất hiện cá thể, riêng lẻ, vô hướng.
Làm xuất hiện kiểu hình mới chứa có ở bố mẹ dẫn đến đa dạng loài.
Nguồn cung cấp nguyên liệu cho chọn giống và tiến hóa.
Khác nhau:
Biến dị tổ hợp
Đột biến
Do giao phối.
Gen không biến đổi nhưng do cơ chế PLĐL, tổ hợp tự do của NST dẫn đến phân li, tổ hợp gen, do hoán vị gen, tương tác gen.
Sắp xếp lại tính trạng có sẵn ở thế hệ boosd mẹ thành tổ hợp tính trạng mới hay do tương tác giữa các gen trong kiểu gen.
Xuất hiện thường xuyên phong phú, có thể trung hòa các đột biến có hại.
Nguồn nguyên liệu thứ cấp cho chọn giống và tiến hóa.
Do tác nhân đột biến.
Gen biến đổi do cơ chế nhân đôi ADN, phân li NST, NST bị đứt, tiếp hợp không bình thường.
Biến đổi vật chất di truyền ở mức phân tử và tế bào.
Xuất hiện đột ngột, gián đoạn, phần lớn là lặn và có hại.
Nguồn nguyên liệu sơ cấp cho chọn giống và tiến hóa.
Thường biến và biến dị tổ hợp:
Biến dị không làm thay đổi cấu trúc và số lượng NST là thường biến và biến dị di truyền.
Thường biến: là sự biến đổi kiểu hình của cùng một kiểu gen. phát sinh trong quá trình phát triển của cá thể, dưới tác động trực tiếp của điều kiện môi trường, không liên quan gì đến biến đổi kiểu gen.
Biến dị tổ hợp: là sự tổ hợp lại vật chất di truyền vốn có ở bố mẹ theo nhiều cách khác nhau trong sinh snar hữu tính.
Giống nhau:
Đều chịu tác động của môi trường.
Đều biểu hiện kiểu hình nhueng không biến đổi vật chất di truyền.
Làm tăng tính đa dạng của loài.
Khác nhau:
Thường biến
Biến dị tổ hợp
Không di truyền.
Biến đổi kiểu hình không liên quan đến biến đổi vật chất di truyền.
Tác động trực tiếp của môi trường.
Phát sinh trong quá trình phát triển của cá thể.
Xuất hiện đồng loạt, định hướng.
Di truyền.
Có liên quan: tổ hợp vật chất di truyền hay tương tác gen.
Do sự phân li tổ hợp NST dẫn đến phân li tổ hợp các gen trong giảm phân tương tác hay do tác động qua lại giữa các gen.
Xuất hiện ở thế hện sau.
Xuất hiện từng cá thể, nhiều hướng.
Thể đa bội và thể lưỡng bội:
Thể đa bội
Thể lưỡng bội
Bộ NST tăng lên theo số nguyên của n: 3n, 4n, 5n
Mỗi gen trên NST có số alen tăng lên theo mức tăng bội.
Tế bào có kích thước lớn.
Cơ quan sinh dưỡng, sinh dục có kích thước lớn.
Hàm lượng chất dinh dưỡng tích lũy nhiều.
Sức sống cao chịu đựng tốt với điều kiện bất lợi của môi trường.
Thời gian sinh trưởng và phát triển kéo dài.
Tính bất thụ cao kể cả ở đa bội chẵn.
Trao đổi chất mạnh, biến dị mạnh.
Năng suất cao.
Chỉ gặp ở thực vật.
Bộ NST 2n.
Mỗi gen tồn tại từng cặp alen trên NST.
Tế bào có kích thước bình thường.
Cơ quan sinh dưỡng, sinh dục có kích thước bình thường.
Hàm lượng chất dinh dưỡng tích lũy ít hơn.
Sức sống, sức chịu đựng đối với điều kiện bất lợi của môi trường kém hơn.
Thời gian sinh trưởng và phát triển bình thường.
Tính bất thụ thấp, khả năng kết hạt cao. 
Trao đổi chất bình thường, ít biến dị hơn .
Năng suất bình thường.
Gặp ở cả thực vật và động vật.	
NGUYÊN PHÂN VÀ GIẢM PHÂN
I. CHU KỲ TẾ BÀO:
Kỳ trung gian:
Pha G1: NST ở trạng thái đơn và giãn xoắn cực đại (2n đơn).
Pha S: AND nhân đôi → NST nhân đôi: tử trạng thái 2n đơn→ 2n kép
Pha G2: Bộ NST vẫn là 2n 
Kết thúc: Kỳ trung gian bộ NST có trong tế bào là: 2n ở trạng thái kép.
II. NGUYÊN PHÂN:
Kì đầu: 
- Màng nhân và nhân con dần dần biến mất.
- Thoi phân bào được hình thành.
- NST kép bắt đầu co ngắn và ở trạng thái 2n kép.
Kì giữa:
 - NST kép tiếp tục co xoắn đến cực đại, tạo nên hình dạng đặc trưng của NST → NST quan sát rõ nhất.
- NST kép tập trung thành 1 hàng ở mặt phẳng xích đạo của thoi phân bào.
Kì sau:
 - 2 cromatit trong NST kép tách nhau và di chuyển về 2 cực tế bào.
- Mỗi cực tế bào sẽ nhận được bộ NST là: 2n đơn (ở đây có 2 cực tế bào nên bộ NST là 4n đơn).
Kì cuối 
- Tế bào tách làm đôi. Mỗi tế bào sẽ mang 1 bộ NST 2n đơn.
- NST tháo xoắn dần, trở về dạng sợi mảnh.
- Thoi phân bào dần biến mất. Màng nhân và nhân con hình thành trở lại.
Kết quả: Từ 1 tế bào mẹ tạo ra 2 tế bào con giống nhau và giống hệt tế bào mẹ.
III. GIẢM PHÂN
-Giảm phân diễn ra ở tế bào sinh dục chín (tế bào mầm sinh dục trưởng thành) để hình thành các giao tử. Giảm phân gồm có 1 lần nhân đôi NST nhưng có 2 lần phân bào nên qua giảm phân, từ 1 tế bào mẹ ban đầu cho ra 4 tế bào con với số NST giảm đi một nửa.
Giảm phân I
Kì đầu I:
- Sợi NST co ngắn và đóng xoắn lại, đính vào màng nhân. 
- NST kép xảy ra sự tiếp hợp và trao đổi chéo các crômatit giữa các NST trong cặp NST tương đồng.
- NST kép gắn vào thoi phân bào ở tâm động.
Kì giữa I:
 - NST kép tiếp tục co xoắn đến cực đại.
- NST kép tập trung thành 2 hàng ở mặt phẳng xích đạo của thoi phân bào.
Kì sau I:
 - Mỗi NST kép trong cặp tương đồng được thoi vô sắc kéo về 1 cực tế bào.
Kì cuối I:
- Ở mỗi cực tế bào, NST dần dần duỗi xoắn.
- Màng nhân và nhân con xuất hiện.
- Thoi vô sắc tiêu biến.
Kết quả: Từ 1 tế bào mẹ tạo ra 2 tế bào con, mỗi tế bào con có bộ NST đơn bội (n) kép.
Giảm phân II
Kì đầu II:
- NST đóng xoắn cho thấy rõ hình dạng NST.
- Màng nhân và nhân con tiêu biến, thoi phân bào xuất hiện, có trục vuông góc với trục của thoi phân bào ở Giảm phân I.
Kì giữa II: 
- Các NST tập trung lại thành 1 hàng ở mặt phẳng xích đạo của thoi phân bào.
Kì sau II:
 - Các NST đơn tách nhau ở tâm động, phân li về 2 cực của tế bào,
Kì cuối II:
 - Các nhân mới được tạo thành đều chứa bộ n NST đơn
Kết quả: Từ 1 tế bào mẹ ban đầu tạo 4 tế bào con có bộ NST đơn bội giảm đi một nữa so với tế bào mẹ.
* Ở tế bào sinh tinh: tạo 4 tinh trùng, đều tham gia thụ tinh.
* Ở tế bào sinh trứng: tạo 1 trứng (tham gia thụ tinh) và 3 thể định hướng (tiêu biến).
3. Ý nghĩa của quá trình giảm phân
- Giảm phân kết hợp với thụ tinh và nguyên phân là cơ chế duy trì bộ NST đặc trưng cho loài.
- Tạo nhiều loại giao tử khác nhau -> tạo nhiều biến dị tổ hợp: làm nguyên liệu cho tiến hóa và chọn giống, cơ sở của sự đa dạng và phong phú của sinh vật.
CÁC BỆNH, TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
Đột biến gen:
Gen lặn trên NST thường: bạch tạng, xơ nang, điếc di truyền, câm điếc bẩm sinh, pheenikito niệu.
Gen lặn trên NST giới tính X, không alen trên Y: máu khó đông, mù màu.
Gen trội: tâm thần phân liệt, lùn bẩm sinh, tật xương chi ngắn, tật 6 ngón tay, hồng cầu hình liềm
Gen trên NST Y, không có alen trên X (chỉ xuất hiện ở nam giới): dính ngón tay 2 và 3, túm lông ở vành tai.
Đột biến NST: 
ĐB số lượng NST:
Hội chứng Đao: 3 NST số 21.
Hội chứng Claiphento: XXY ở NST giới tính
Hội chứng Tocno: XO ở NST giới tính
Hội chứng siêu nữ 3X: XXX ở NST giới tính
Hội chứng Patau: 3 NST số 13: đầu nhỏ, sứt môi, thừa ngón, tai thấp và biến dạng và chết yểu.
Hội chứng Edward: 3 NST số 18: trán thấp, khe mắt hẹp, hàm bé
ĐB cấu trúc:
Ung thư máu (bạch cầu ác tính): mất đoạn NST số 21.
Hội chứng tiếng mèo kêu: mất đoạn NST số 5
BÀI TẬP
Hiện tượng trong cơ thể lai khác loài số lượng NST tăng lên một số nguyên lần bộ NST đơn bội, gọi là hiện tượng gì?
Thể dị đa bội. 	B. Thể song nhị bội. 	C. Thể đa nhiễm. 	D. Thể đa bội lệch.
Trong quần thể người có một số thể đột biến sau:
(1) Ung thư máu. (2) Hồng cầu hình liềm. (3) Bạch tạng. (4) Claiphentơ. (5) Dính ngón 2 và 3.
(6) Máu khó đông. (7) Tơcnơ. (8) Đao. (9) Mù màu. Những thể đột biến lệch bội là
A. (1), (4), (7), (8). 	B. (1), (3), (7), (9). 	C. (4), (7), (8). 	D. (4), (5), (6), (8).
Đột biến làm giảm số lượng gen trên NST, làm mất cân bằng gen nên thường gây chết
đối với thể đột biến. Dạng đột biến này được ứng dụng
A. trong công nghiệp sản xuất bia.
B. để loại khỏi NST những gen không mong muốn ở một số giống cây trồng.
C. để tạo ra các dòng côn trùng giảm khả năng sinh sản được sử dụng làm công cụ phòng
trừ sâu bệnh.
D. trong nông nghiệp tạo ra cây trồng không hạt.
Cho các bệnh, tật và hội chứng di truyền sau đây ở người:
(1) Bệnh phêninkêto niệu. (2) Bệnh ung thư máu. (3) Tật có túm lông ở vành tai.
(4) Hội chứng Đao. (5) Hội chứng Tơcnơ. (6) Bệnh máu khó đông.
Bệnh tật và hội chứng di truyền có thể gặp ở cả nam và nữ là:
A. (2), (3), (4), (6). 	B. (3), (4), (5), (6). 	C. (1), (2), (4), (6).	 D. (1), (2), (5).
Ở người, 2n = 46. Quan sát một nhóm tế bào bình thường của một loại mô thực hiện phân
bào, người ta quan sát thấy có 920 NST đơn đang phân li về hai cực của tế bào. Dự đoán nào
sau đây là đúng về thời điểm phân bào và số lượng tế bào của nhóm?
A. Đang ở kỳ sau của nguyên phân với số lượng tế bào là 20 hoặc kỳ sau của giảm phân 2 với
số lượng tế bào là 20.
B. Đang ở kỳ sau của nguyên phân với số lượng tế bào là 10 hoặc kỳ sau của giảm phân 2 với
số lượng tế bào là 20.
C. Đang ở kỳ sau của nguyên phân với số lượng tế bào là 20 hoặc kỳ sau của giảm phân 2 với
số lượng tế bào là 10.
D. Đang ở kỳ sau của nguyên phân với số lượng tế bào là 10.
Khi nói về bệnh phêninkêto niệu ở người, phát biểu nào sau đây là đúng?
A . Bệnh phêninkêto niệu là do lượng axit amin tirôzin dư thừa và ứ đọng trong máu, chuyển lên não gây
đầu độc tế bào thần kinh.
B. Có thể phát hiện ra bệnh phêninkêto niệu bằng cách làm tiêu bản tế bào và quan sát hình dạng nhiễm sắc
thể dưới kính hiển vi.
C. Chỉ cần loại bỏ hoàn toàn axit amin phêninalanin ra khỏi khẩu phần ăn của người bệnh thì người bệnh sẽ trở nên khỏe mạnh hoàn toàn.
D. Bệnh phêninkêto niệu là bệnh do đột biến ở gen mã hóa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit
amin phêninalanin thành tirôzin trong cơ thể.
Một trong những đặc điểm của thường biến là
A. xuất hiện đồng loạt theo một hướng xác định.
B. phát sinh trong quá trình sinh sản hữu tính.
C. có thể có lợi, có hại hoặc trung tính.
D. di truyền được cho đời sau và là nguyên liệu của tiến hoá.
Mức độ có lợi hay có hại của gen đột biến phụ thuộc vào
A. tần số phát sinh đột biến. 	B. số lượng cá thể trong quần thể.
C. tỉ lệ đực, cái trong quần thể. 	D. môi trường sống và tổ hợp gen.
Một loài thực vật lưỡng bội có 12 nhóm gen liên kết. Giả sử có 6 thể đột biến của loài này được kí hiệu từ
I đến VI có số lượng nhiễm sắc thể (NST) ở kì giữa trong mỗi tế bào sinh dưỡng như sau:
Thể đột biến
I
II
III
IV
V
VI
Số lượng NST trong tế bào sinh dưỡng
48
84
72
36
60
108
Cho biết số lượng nhiễm sắc thể trong tất cả các cặp ở mỗi tế bào của mỗi thể đột biến là bằng nhau. Trong các thể đột biến trên, các thể đột biến đa bội chẵn là:
I, III, IV, V. 	B. II, VI. 	C. I, III. 	D. I, II, III, V.
Khi nói về đột biến lệch bội, phát biểu nào sau đây không đúng?
A. Đột biến lệch bội chỉ xảy ra ở nhiễm sắc thể thường, không xảy ra ở nhiễm sắc thể giới tính.
B. Đột biến lệch bội làm thay đổi số lượng ở một hoặc một số cặp nhiễm sắc thể.
C. Đột biến lệch bội có thể phát sinh trong nguyên phân hoặc trong giảm phân.
D. Đột biến lệch bội xảy ra do rối loạn phân bào làm cho một hoặc một số cặp nhiễm sắc thể không phân li.
Trong các mức cấu trúc siêu hiển vi của nhiễm sắc thể điển hình ở sinh vật nhân thực, sợi cơ bản và sợi nhiễm sắc có đường kính lần lượt là
11 nm và 30 nm. 	B. 30 nm và 300 nm. 	C. 11 nm và 300 nm. 	D. 30 nm và 11 nm.
Nhiều loại bệnh ung thư xuất hiện là do gen tiền ung thư bị đột biến chuyển thành gen ung thư. Khi bị đột biến, gen này hoạt động mạnh hơn và tạo ra quá nhiều sản phẩm làm tăng tốc độ phân bào dẫn đến khối u tăng sinh quá mức mà cơ thể không kiểm soát được. Những gen ung thư loại này thường là
A. gen trội và di truyền được vì chúng xuất hiện ở tế bào sinh dục.
B. gen trội và không di truyền được vì chúng xuất hiện ở tế bào sinh dưỡng.
C. gen lặn và không di truyền được vì chúng xuất hiện ở tế bào sinh dưỡng.
D. gen lặn và di truyền được vì chúng xuất hiện ở tế bào sinh dục.
Cho các thông tin:
(1) Gen bị đột biến dẫn đến prôtêin không được tổng hợp.
(2) Gen bị đột biến làm tăng hoặc giảm số lượng prôtêin.
 (3) Gen đột biến làm thay đổi một axit amin này bằng một axit amin khác nhưng không làm thay đổi chức năng của prôtêin.
(4) Gen bị đột biến dẫn đến prôtêin được tổng hợp bị thay đổi chức năng.
Các thông tin có thể được sử dụng làm căn cứ để giải thích nguyên nhân của các bệnh di truyền ở người là:
(2), (3), (4). 	B