Đề cương Sinh học Lớp 12

CHUYÊN ĐỀ I: DI TRUYỀN & BIẾN DỊ
VẤN ĐỀ 1. CẤU TRÚC - CƠ CHẾ DT & BIẾN DỊ Ở CẤP ĐỘ PHÂN TỬ
A. TÓM TẮT LÝ THUYẾT
1. Cấu trúc ở cấp độ phân tử
1.1. Cấu trúc của & chức năng của ADN
Cấu trúc:
ADN có cấu trúc đa phân, mà đơn phân là các Nu ( A, T, G, X ), các Nu liên kết với nhau bằng liên kết photphodi este ( liên kết cộng hóa trị ) để tạo thành chuỗi pôli Nu ( mạch đơn )
Gồm 2 mạch đơn(chuỗi poli Nuclêôtit) xoắn song song ngược chiều và xoắn theo chu kì. Mỗi chu kì xoắn gồm 10 cặp Nu, có chiều dài 34 A0 ( mỗi nu có chiều dài 3,4 A0 và KLPT là 300 đ.v.C ).
Giữa 2 mạch đơn : các Nu trên mạch đơn này liên kết bổ sung với các Nu trên mạch đơn kia theo nguyên
tắc bổ sung( NTBS ) :
3’
A1
T1
G1
X1
5’
“ A của mạch này liên kết với T của mạch kia bằng 2
liên kết hiđrô và ngược lại,
G của mạch này liên kết với X của mạch kia bằng 3
5’
T2
A2
X2
G2
3’
liên kết hiđrô và ngược lại ”
Gen là một đoạn của phân tử ADN mang thông tin mã hóa cho một sản phẩm xác định (sản phẩm đó có thể là chuỗi pôlipeptit hay ARN )
Cấu trúc chung của gen cấu trúc:
Các gen ở sinh vật nhân sơ có vùng mã hóa liên tục được gọi là gen không phân mảnh. Phần lớn gen của SV nhân thực là gen phân mảnh: xen kẽ các đoạn mã hóa aa (êxôn) là các đoạn không mã hóa aa (intrôn).
Gen mã hóa prôtêin gồm 3 vùng trình tự Nu:
o	Vùng điều hòa : nằm ở đầu 3’ mạch mã gốc, có trình tự Nu đặc biệt giúp ARN – pôlimeraza bám vào để khởi động, đồng thời điều hòa quá trình phiên mã.
o	Vùng mã hóa : mang thông tin mã hóa các aa.
Vùng kết thúc: nằm ở đầu 5’ mang tín hiệu kết thúc phiên mã.
Mã di truyền : là trình tự các nuclêôtit trong gen (mạch mã gốc) quy định trình tự các axit amin trong phân tử prôtêin.
Đặc điểm của mã di truyền:
MDT được đọc từ một điểm xác định theo từng bộ ba không gối chồng lên nhau.
MDT có tính phổ biến.
MDT có tính đặc hiệu.
MDT mang tính thoái hóa.
Chức năng: Mang, bảo quản và truyền đạt thông tin di truyền
1.2. Cấu trúc các loại ARN
Cấu trúc:
ARN được cấu trúc theo nguyên tắc đa phân mà đơn phân là các Nu ( A, U, G, X ).
ARN chỉ gồm 1 chuỗi pôli Nuclêôtit do các Nu liên kết với nhau bằng liên kết hóa trị. Các bộ ba Nu trên mARN gọi là codon(bộ ba mã sao), bộ ba Nu trên tARN gọi là anticodon(bộ ba đối mã).
-	Trong 64 bộ ba có:
+ 1 bộ ba vừa làm tín khởi đầu dịch mã, vừa mã hóa aa Met ở sinh vật nhân thực( hoặc f Met ở sinh vật nhân sơ) đgl bộ ba mở đầu: AUG.
Có ba bộ ba không mã hóa aa và làm tín hiệu kết thúc dịch mã (bộ ba kết thúc) : UAA, UAG và UGA.
Chức năng :
mARN có chức năng truyền đạt thông tin di truyền từ gen → Ri để tổng hợp prôtêin.
tARN có chức năng vận chuyển axit amin tới ribôxôm để tổng hợp nên prôtêin.
rARN là thành phần cấu tạo nên ribôxôm.
trang 1
1.3. Cấu trúc của prôtêin
Prôtêin là đại phân tử hữu cơ cấu tạo theo nguyên tắc đa phân mà đơn phân là các axit amin
Các aa liên kết với nhau bằng liên kết peptit → chuỗi pôlipeptit
Cơ chế di truyền ở cấp độ phân tử
2.1. Cơ chế nhân đôi ADN
2.1.1. Cơ chế nhân đôi ở sinh vật nhân sơ
* Cơ chế:
-
Vị trí
: diễn ra trong nhân tế bào.
-
Thời điểm
: diễn ra tại kì trung gian.
-
Diễn biến
:
+ Bước 1: Tháo xoắn phân tử ADN:
o	Nhờ các enzim tháo xoắn, hai mạch đơn của phân tử ADN tách dần tạo nên chạc nhân đôi (hình chữ Y) và để lộ ra 2 mạch khuôn.
+ Bước 2: Tổng hợp các mạch ADN mới:
o	ADN – pôlimeraza xúc tác hình thành mạch đơn mới theo chiều 5’ – 3’. Các Nu trên mạch khuôn liên kết với các Nu môi trường nội bào theo NTBS:
“ Amạch khuôn liên kết với Tmôi trường bằng 2 liên kết hiđrô Tmạch khuôn liên kết với Amôi trường bằng 2 liên kết hiđrô Gmạch khuôn liên kết với Xmôi trường bằng 3 liên kết hiđrô Xmạch khuôn liên kết với Gmôi trường bằng 3 liên kết hiđrô ”
Trên mạch khuôn(3’-5’) mạch mới được tổng hợp liên tục. Trên mạch khuôn(5’ -3’) mạch mới được tổng hợp gián đoạn tạo nên các đoạn Okazaki sau đó các đoạn Okazaki được nối lại với nhau nhờ enzim nối(ligazA. .
Bước 3: Hai phân tử ADN được tạo thành:
Các mạch mới được tổng hợp đến đâu thì 2 mạch đơn xoắn đến đó tạo thành phân tử AND con, trong đó một mạch mới được tổng hợp còn mạch kia là của ADN ban đầu(NT bbt).
* Ý nghĩa của nhân đôi ADN: đảm bảo Tính trạngDT được truyền đạt một cách chính xác qua các thế hệ tế bào và cơ
thể
2.1.2. Cơ chế nhân đôi ở sinh vật nhân thực
Cơ bản giống với sinh vật nhân sơ.
Điểm khác: TB nhân thực có nhiều phân tử ADN có kích thước lớn, có nhiều đơn vị nhân đôi(nhiều chạc sao
chép) → quá trình nhân đôi diễn ra nhiều điểm trên phân tử ADN.
Cơ chế phiên mã
Cơ chế:
-
Vị trí
: diễn ra trong nhân tế bào.
-
Thời điểm
: khi tế bào cần tổng hợp một loại prôtêin nào đó
-
Diễn biến
:
+ Bước 1: Tháo xoắn phân tử ADN:
Enzim ARN–pôlimeraza bám vào vùng điều hòa làm gen tháo xoắn để lộ mạch mã gốc(3’-5’) khởi đầu phiên mã.
Bước 2: Tổng hợp phân tử ARN
ARN–pôlimeraza trượt dọc theo mạch mã gốc trên gen có chiều 3’-5’ để tổng hợp nên mARN theo nguyên tắc bổ sung:
“ Amạch gốc liên kết với Um bằng 2 liên kết hiđrô Tmạch gốc liên kết với Am bằng 2 liên kết hiđrô
Gmạch gốc liên kết với Xm bằng 3 liên kết hiđrô
Xmạch gốc liên kết với Gm bằng 3 liên kết hiđrô ”
+ Bước 3: Kết thúc phiên mã
trang 2
o	Khi ARN–pôlimeraza gặp tín hiệu kết thúc thì phiên mã kết thúc. mARN được giải phóng
Ở SV nhân sơ, mARN sau phiên mã được sử dụng ngay làm khuôn để tổng hợp prôt êin, ở SV nhân thực mARN sau phiên mã được loại bỏ các đoạn intron, nối các đoạn exon tạo ra mARN trưởng thành.
Ý nghĩa của phiên mã:
Cơ chế dịch mã
Cơ chế:
-	Vị trí	: diễn ra ở tế bào chất.
Thời điểm : Khi tế bào và cơ thể có nhu cầu.
Diễn biến: trải qua 2 giai đoạn
@ Giai đoạn hoạt hóa aa:
Trong tế bào chất(môi trường nội bào) aa + tARN
enzim, ATP
 → aa −tARN (phức hệ)
@ Giai đoạn tổng hợp chuỗi pôlipeptit: + Bước 1: Khởi đầu dịch mã:
o	Tiểu đơn vị bé của Ri gắn với mARN tại vị trí nhận biết đặc hiệu và di chuyể n đến bb mở đầu(AUG).
o	aamđ - tARN tiến vào bb mở đầu(đối mã của nó khớp với mã mở đầu trên mARN theo NTBS), sau đó tiểu phần lớn gắn vào tạo thành Ri hoàn chỉnh.
+ Bước 2: Kéo dài chuỗi pôlipeptit
o	aa1- tARN tiến vào ribôxôm (đối mã của nó khớp với mã thứ nhất trên mARN theo NTBS) liên
kết peptit được hình thành giữa aamđ với aa1.
o	Ribôxôm chuyển dịch sang bb thứ 2, tARN vận chuyển aamđ được giải phóng. Tiếp theo, aa2 - tARN tiến vào ribôxôm (đối mã của nó khớp với bb thứ hai trên mARN theo NTBS), hình thành liên kết peptit giữa aa2 và axit aa1.
o	Ribôxôm chuyển dịch đến bb thứ ba, tARN vận chuyển axit aa1 được giải phóng. Quá trình cứ tiếp tục như vậy đến bb tiếp giáp với bb kết thúc của phân tử mARN.
+ Bước 3: Kết thúc: Khi Ri dịch chuyển sang bb kết thúc, quá trình dịch mã dừng lại, 2 tiểu phần Ri tách nhau ra, enzim đặc hiệu loại bỏ aamđ và chuỗi pôlipeptit được giải phóng.
* Ý nghĩa của dịch mã:
2.4. Cơ chế điều hòa hoạt động của gen
2.4.1. Điều hòa hoạt động của gen ở sinh vật nhân sơ(ĐHHĐ của Operon LaC. - Cấu trúc của operon Lac:
+
Vùng khởi động(P): có trình tự Nu đặc thù, giúp
Mô hình cấu trúc của Ôpêron Lac
ARN- poolimeraza bám vào để khởi đầu phiên mã.
gen điều
Vùng khởi
Vùng vận
hòa
động
hành
+
Vùng vận hành(O): Có trình tự Nu đặc biệt, tại đó
prôtêin ức chế có thể liên kết ngăn cản phiên mã.
P
R
P
O
Z
Y
A
+ Nhóm gen cấu trúc(Z, Y, A. : quy định tổng hợp
Nhóm gen
các enzim phân giải Lactôzơ
cấu trúc
Gen điều hòa(R): không nằm trong thành phần của operon, có k/n tổng hợp prôtêin ức chế có thể liên kết với vùng vận hành, ngăn cản phiên mã.
Cấu trúc của operon Lac:
-	Cơ chế ĐHHĐ của Operon Lac:
+ Giai đoạn ức chế:
Khi môi trường không có Lactôzơ, R tổng hợp prôtêin ức chế → liên kết với vùng O ⇒ ngăn cản phiên mã của nhóm gen cấu trúc.
Giai đoạn cảm ứng:
o
Khi môi trường có Lactôzơ, một số phân tử liên kết và làm biến đổi cấu hình không gian của prôtêin
ức chế → liên kết với vùng O ⇒ ARN – poolimeraza liên kết với vùng khởi động để tiến hành phiên mã .
o
Khi Lactôzơ bị phân giải hết, prôtêin ức chế liên kết với vùng O và quá trình phiên mã dừng lại
trang 3
ĐHHĐ gen ở sinh vật nhân xảy ra ở mức độ phiên mã.
Điều hòa hoạt động của gen ở sinh vật nhân thực
Cơ chế ĐH phức tạp hơn SV nhân sơ, do cấu trúc phức tạp của ADN trong NST.
ADN có số cặp Nu lớn, chỉ một bộ phận mã hóa tính trạng DT, còn lại đóng vai trò ĐH hoặc ko HĐ.
ADN nằm trong NST có cấu trúc bện xoắn phức tạp nên trước khi phiên mã phải tháo xoắn.
Sự ĐHHĐ của gen diễn ra nhiều mức, qua nhiều giai đoạn: NST tháo xoắn, phiên mã, biến đổi sau phiên mã, dịch mã và biến đổi sau dịch mã.
Tóm tắt cơ chế di truyền ở cấp độ phân tử
C¸ c c¬ chÕ
DiÔn biÕn c¬ b¶n .
Nh©n ®«i
- C¸ c m¹ ch ®¬n ®- î c tæng hî p theo chiÒu 5’ – 3’ , mét m¹ ch ®- î c tæng
hî p liªn tôc , m¹ ch cßn l¹ i ®- î c tæng hî p gi¸ n ®o¹ n .
ADN
- Cã sù tham gia cña enzim th¸ o xo¾n , kÐo dµi m¹ ch .
- DiÔn ra theo nguyªn t¾c bæsung nöa b¶o toµn vµ khu«n mÉu
- Enzim tiÕp cËn ë ®iÓm khëi ®Çu vµ ®o¹ n ADN b¾t ®Çu th¸ o xo¾n .
Phiªn m·
- Enzim dÞch chuyÓn trªn m¹ ch khu«n theo chiÒu 3’ – 5’ vµ sî i ARN kÐo
dµi theo chiÒu 5’ – 3’ , c¸ c ®¬n ph©n kÕt hî p theo nguyªn t¾c bæsung .
- § Õn ®iÓm kÕt thóc , ARN t¸ ch khái m¹ ch khu«n .
DÞch m·
- C¸ c axit amin ®· ho¹ t ho¸ ®- î c tARN mang vµo rib«x«m .
- Rib«x«m dÞch chuyÓn trªn mARN theo chiÒu 5’ – 3’ theo tõng bé ba
vµ chuçi polipeptit ®- î c kÐo dµi .
- § Õn bé ba kÕt thóc chuçi polipeptit t¸ ch khái rib«x«m .
§ iÒu hoµ
- Gen ®iÒu hoµ tæng hî p pr«tªin øc chÕk×m h· m sù phiªn m· , khi
ho¹ t ®éng
chÊt c¶m øng lµm bÊt ho¹ t chÊt k×m h· m th×sù phiªn m· diÔn ra . Sù
cña gen
®iÒu hoµ phô thuéc vµo nhu cÇu tÕbµo .
3. Cơ chế biến dị ở cấp độ phân tử (đột biến gen) 3.1. Khái niệm và các dạng:
-	Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen, thường liên quan tới một cặp Nu xảy ra tại một điểm nào đó trên phân tử ADN(ĐB điểm).
Thể đột biến: là những cá thể mang đột biến đã biểu hiện thành kiểu hình.
-	ĐBG(đột biến điểm) bao gồm: Mất, thêm, thay thế một hoặc một số cặp Nu.
3.2. Nguyên nhân:
Do tácđộng của các tác nhân hóa học(5-BU, EMS, các hóa chất độc hại,...), tác nhân vật lí (tia tử ngoại, tia phóng xạ,...), tác nhân sinh học(virut) hoặc những rối loạn sinh lí, hóa sinh trong tế bào.
3.3. Cơ chế phát sinh:
Cơ chế chung: Tác nhân gây đột biến gây ra những sai sót trong quá trình nhân đôi ADN.
Đột biến điểm thường xảy ra trên một mạch của gen dưới dạng tiền đột biến. Dưới tác dụng của enzim sửa sai, nó có thể trở về trạng thái ban đầu hoặc tạo thành đột biến qua các lần nhân đôi tiếp theo.
Ví dụ:
Sự kết cặp không đúng trong nhân đôi ADN
Bazơ nitơ
G*
hiếm có
G
Nhân đôi
những vị
A
Nhân đôi
trí liên kết
T
hiđrô bị
thay đổi
X
khiến
T
chúng kết
cặp không
đúng khi
tái bản.
+ Tác động của các tác nhân gây đột biến(5-BU)
A
A
Nhân đôi
G
trang 4
Nhân đôi5BU
3.4. Hậu quả và ý nghĩa của ĐBG: - Hậu quả:
Đột biến gen có thể có hại, có lợi nhưng phần lớn là vô hại. Mức độ có hại, có lợi của đột biến phụ thuộc vào tùy tổ hợp gen và điều kiện môi trường.
-	Ý nghĩa: ĐBG tạo ra nhiều alen mới là nguồn nguyên liệu cho tiến hóa và chọn giống
CHUYÊN ĐỀ I: DI TRUYỀN & BIẾN DỊ
VẤN ĐỀ 2. CẤU TRÚC - CƠ CHẾ DT & BD Ở CẤP ĐỘ TẾ BÀO, CƠ THỂ
A. TÓM TẮT LÝ THUYẾT
1. Cấu trúc của NST
1.1. Ở sinh vật nhân sơ :
NST là phân tử ADN kép dạng vòng không liên kết với prôtêin histôn.
1.2. Ở sinh vật nhân thực
-	Cấu trúc hiển vi :
+ Mỗi NST gồm 2 crômatit dính nhau qua tâm động (eo thứ nhất), một số NST còn có eo thứ hai (nơi tổng hợp rARN). NST có các dạng hình que, hình hạt, hình chữ V...đường kính 0,2 – 2 µm, dài 0,2 – 50 µm.
+ Mỗi loài có một bộ NST đặc trưng (về số lượng, hình thái, cấu trúC. . Ví dụ ở người 2n = 46, RG 2n = 8 - Cấu trúc siêu hiển vi :
NST được cấu tạo từ ADN và prôtêin (histôn và phi histôn). (ADN + prôtêin) → Nuclêôxôm (8 phân tử prôtêin histôn được quấn quanh bởi một đoạn phân tử ADN dài khoảng 146 cặp nuclêôtit, quấn 1 34 vòng) → Sợi cơ bản (khoảng 11 nm) → Sợi nhiễm sắc (25–30 nm) → Ống siêu xoắn (300 nm) → Crômatit (700 nm) → NST.
Cơ chế di truyền và biến dị ở cấp độ tế bào
Cơ chế di truyền ở cấp độ tế bào
Nguyên phân
Giảm phân
Đặc điểm của giảm phân:
Là hình thức phân bào của tế bào sinh dục ở vùng chín.
Giảm phân gồm 2 lần phân bào liên tiếp.
Nhiễm sắc thể chỉ nhân đôi 1 lần ở kì trung gian.
Ở kì đầu của giảm phân I, có sự tiếp hợp và có thể xảy ra trao đổi chéo giữa 2 trong 4 cromatit không chị em
Diễn biến của giảm phân.
Giảm phân I
+ Kì đầu:
o	NST co xoắn dần
Có sự tiếp hợp của các NST kép theo từng cặp tương đồng có thể dẫn đến TĐC giữa các Crômatic không chị em.
trang 5
o	Thoi vô sắc hình thành
Màng nhân và nhân con dần tiêu biến
Kì giữa:
NST kép co xoắn cực đại
Các NST tập trung thành 2 hàng trên mặt phẳng xích đạo của thoi vô sắc.
Kì sau:
Mỗi NST kép trong cặp NST kép tương đồng di chuyển theo thoi vô sắc đi về 2 cực của tế bào.
Kì cuối:
Các NST kép đi về 2 cực của tế bào và duỗi xoắn dần.
o Màng nhân và nhân con dần xuất hiện o Thoi phân bào tiêu biến
Tế bào chất phân chia tạo thành 2 tế bào con có số lượng NST kép giảm đi một nửa
Giảm phân II
Kì trung gian diễn ra rất nhanh không có sự nhân đôi của NST
Kì đầu: NST kép co ngắn
Kì giữa: Các NST kép tập trung thành một hàng trên mặt phẳng xích đạo
Kì sau: NST kép tách nhau ra, mỗi NST đơn đi về 2 cực của tế bào
Kì cuối:
o	NST dãn xoắn
o Màng nhân và nhân con dần xuất hiện o Thoi phân bào tiêu biến
o	Tế bào chất phân chia tạo thành 2 tế bào con có số lượng NST đơn giảm đi một nửa
Kết quả: Từ 1tế bào mẹ (2n) qua 2 lần phân bào liên tiếp tạo 4 tế bào con có bộ NST bằng một nửa tế bào mẹ.
So sánh nguyên phân & giảm phân
* Giống nhau :
Sao chép ADN trước khi vào phân bào
Đều phân thành 4 kì
Sự phân đều mỗi loại nhiễm sắc thể và các tế bào con.
Màng nhân và nhân con biến mất cho đến gần cuối.
Hình thành thoi vô sắc.
* Khác nhau :
Nguyên phân (Mitosis)
Giảm phân (Meiosis)
1. Xảy ra ở tế bào soma và tế bào sinh dục.
1.
Xảy ra ở tế bào sinh dục
2.
Một lần phân bào => 2 tế bào con
2.
Hai lần phân bào tạo 4 tế bào con
3.
Số nhiễm sắc thể giữ nguyên :
3.
Số nhiễm sắc thể giảm một nữa :
1 tế bào 2n => 2 tế bào 2n
1 tế bào 2n => 4 tế bào n
4.
Một lần sao chép ADN, 1 lần phân chia
4. Một lần sao chép ADN, 2 lần phân chia
5.
Các nhiễm sắc thể tương đồng
5.
Các nhiễm sắc thể tương đồng bắt
thường không bắt cặp.
cặp ở kì trước I.
6.
Thường không có trao đổi chéo giữa
6.
Có hiện tượng trao đổi chéo giữa
các nhiễm sắc thể
các nhiễm sắc thể không chị em của
cặp NST tương đồng.
7.
Tâm động phân chia ở kì giữa
7.
Tâm động không phân chia ở kì
giữa I, nhưng phân chia ở kì giữa II
Biến dị ở cấp độ tế bào (đột biến NST)
Đột biến cấu trúc NST:
Là những biến đổi trong cấu trúc NST bao gồm mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn và chuyển đoạn
trang 6
Cơ chế chung
Các tác nhân gây ĐB ảnh hưởng đến quá trình tiếp hợp, trao đổi chéo hoặc trực tiếp làm đứt gãy NST => phá vỡ cấu trúc NST. Các
ĐBCTNST dẫn đến sự thay đổi trình tự và số lượng các gen, làm thay đổi hình dạng NST.
Các dạng
Mất
đoạn
Lặp
đoạn
Đảo đoạn
Chuyển
đoạn
Khái niệm
NST Mất đi 1 đoạn (đoạn đứt không chứa tâm động).
Một đoạn nào đó của NST có thể lặp lại một hay nhiều lần.
Một đoạn NST bị đứt, quay 1800 rồi gắn vào NST.
Là dạng ĐB dẫn đến Trao đổi đoạn trong cùng một NST hoặc giữa các NST không tương đồng.
Hậu quả và vai trò
- Giảm số lượng gen, làm mất cân bằng hệ gen trên NST=> thường gây chết hoặc giảm sức sống
Ví dụ:
- Xác định vị t rí của gen trên NST, loại bỏ những gen có hại.
Gia tăng số lượng gen=>mất cân bằng hệ gen =>Tăng cường hoặc giảm bớt mức biểu hiện của tính trạng(VD. .
Làm thay đổi vị trí gen trên NST => có thể gây hại, giảm khả năng sinh sản.
Góp phần tạo NL cho tiến hóa
Chuyển đoạn lớn thường gây chết, mất khả năng sinh sản.
Chuyển đoạn nhỏ được ứng dụng để chuyển gen tạo giống mới.
2.2.2. Đột biến số lượng NST: Là những biến đổi làm thay đổi số lượng NST trong TB gồm lệch bội và đa bội.
Các dạng
Thể
2n - 1
lệch
bội
2n + 1
2n + 2
2n – 2 ...
Tự đa bội
(Đa bội
Thể
chẵn và đa
bội lẻ)
đa bội
Dị đa bội

Cơ chế
Các tác nhân gây đột biến gây ra sự không phân li của một hay một số cặp NST => các giao tử không bình thường.
Sự kết hợp của giao tử không bình thường với các giao bình thường hoặc giaop tử không bình thường với nhau => các thể lệch bội
Các tác nhân gây đột biến gây ra sự không phân li của toàn bộ các cặp NST tạo ra các giao tử mang 2n NST.
Sự kết hợp của giao tử 2n với giao tử n hoặc 2n khác tạo ra các đột biến đa bội.
Xảy ra đột biến đa bội ở tế bào của cơ thể lai xa, dẫn đến làm gia tăng bộ NST đơn bội của 2 loài khác nhau trong tế bào.

Hậu quả và vai trò
- Hậu quả: Đột biến lệch bội thường làm tăng hoặc giảm một hay một số NST => mất cân bằng hệ gen, thường gây chết hay giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản tùy loài.
- Vai trò: Cung cấp nguồn nguyên liệu cho Chọn lọc và tiến hóa. Trong chọn giống có thể sử dụng đột biến lệch bội để xác định vị trí của các gen trên NST. 
Hậu quả: Cá thể đa bội lẻ không có khả năng sinh giao tử bình thường.
Vai trò:
Do số lượng NST trong TB tăng lên => lượng ADN tăng gấp bội nên quá trình tổng hợp các chất hữu cơ xảy ra mạnh mẽ.
Cung cấp nguồn nguyên liệu cho quá trình tiến hóa. Góp phần hình thành nên loài mới trong tiến hóa.
3. Cơ chế di truyền và biến dị ở cấp độ cơ thể: 3.1. Tính quy luật của hiện tượng di truyền
Một số phép lai được sử dụng trong nghiên cứu di truyền: * Phép lai phân tích:
trang 7
Khái niệm: là phép lai giữa cơ thể có kiểu hình trội chưa biết kiểu gen với cơ thể có kiểu hình lặn + Nếu Fa đồng tính ⇒ Pa đem lai phân tích thuần chủng
+ Nếu Fa phân tính ⇒ Pa đem lai phân tích không thuần chủng và có kiểu gen dị hợp.
Ví dụ:
3.1.1. Quy luật phân li
* Phương pháp nghiên cứu di truyền học của Menđen
Bước 1:	Tạo các dòng thuần chủng về từng tính trạng: cho tự thụ phấn qua nhiều thế hệ
Bước 2:	Lai các dòng thuần chủng khác nhau về một hay nhiều tính trạngrồi phân tích kết quả lai ở đời
sau: F1; F2; F3.
Bước 3: Sử dụng toán xác suất để phân tích kết quả lai, sau đó đưa ra giả thuyết giải thích kết quả. Bước 4: Tiến hành thí nghiệm chứng minh giả thuyết của thân .
*Thí nghiệm của Menđen(lai một cặp tính trạngtương phản):
Pt/c :
♀(♂) Cây hoa đỏ
x ♂(♀) Cây hoa trắng (lai thuận nghịch ⇒ cho kết quả giống nhau)
F1
:
100% Cây hoa đỏ . Cho các cây F1 tự thụ
F2
:
705 cây hoa đỏ :
224 cây hoa trắng
Tiếp tục cho các cây F tự thụ phấn thu được kết quả:
2/3 cây hoa đỏ F2
F3
3 hoa đỏ : 1 hoa trắng (~ F1)
1/3 cây hoa đỏ F2
F3: 100 % cây hoa đỏ
2/3 cây hoa đỏ F2
F3
3 hoa đỏ : 1 hoa trắng (~ F1)
- Giải thích thí nghiệm của Men Đen:
Tỉ lệ phân li kiểu hình ở F2: hoa đỏ : hoa trắng = 705 : 224 ≈ 3 : 1.
Từ TLPLKH ở F3 cho thấy tỉ lệ 3 hoa đỏ : 1 hoa trắng ở F2 thực chất là tỉ lệ 1 : 2 : 1(1đỏ t/c: 2đỏ không t/c: 1trắng t/c) ⇒ Hoa đỏ F1 không thuần chủng .
P t/c khác nhau về 1 cặp tính trạngtương phản, F1: 100% Cây hoa đỏ(đồng tính)⇒ Hoa đỏ là trội hoàn toàn so với tính trạnghoa trắng.
Quy ước : A là nhân tố di truyền(gen)quy đinh màu hoa đỏ 〉 a: quy định màu hoa trắng.
F1: Hoa đỏ mang cặp nhân tố di truyền Aa⇒ xác suất mỗi loại giao tử mang A hoặc a của F1 bằng nhau và bằng 0.5.
Sự kết hợp ngẫu nhiên của các giao tử của bố và mẹ trong thụ tinh tạo nên sự PLKH ở đời sau.
Sơ đồ lai minh họa:
Pt/c:
♀(♂) AA (hoa đỏ)
x
♂(♀)aa (hoa trắng )
GP :
A
;
a
F1:
Aa 100 % hoa đỏ
F1 x F1 :
Aa (hoa đỏ) x
Aa(hoa đỏ )
GF1:
1
A :
1
a
;
1
A :
1
a
2
2
2
2
F2 : TLPLKG:
14 AA : 2 4 Aa
: 14 aa
$!!#!!!"
#"!
TLPLKH:
3
Hoa đỏ
: 1
Hoa trắng
4
4
*Nội dung quy luật phân li:
Mỗi tính trạngdo một cặp alen quy định, một có nguồn gốc từ bố, một có nguồn gốc từ mẹ.
Các alen của bố mẹ tồn tại trong tế bào của cơ thể con một cách riêng rẽ, không hòa trộn vào nhau.
Khi hình thành giao tử, các alen phân li đồng đều về các giao tử, nên 50% số giao tử mang alen này còn 50% giao tử chứa alen kia.
này còn 50% giao tử chứa alen k