Chuyên đề Một số dạng bài tập cơ bản về đột biến nhiễm sắc thể trong bồi dưỡng học sinh giỏi môn sinh học lớp 9

PHÒNG GIÁO DỤC & ĐÀO TẠO LẬP THẠCH
TRƯỜNG THCS LẬP THẠCH
CHUYÊN ĐỀ :
“ MỘT SỐ DẠNG BÀI TẬP CƠ BẢN VỀ ĐỘT BIẾN NST
TRONG BỒI DƯỠNG HSG MÔN SINH HỌC LỚP 9 ”
****************************************
 Tác giả chuyên đề : Đỗ Thị Hoa Huệ
 Chức vụ: Giáo viên
 Đơn vị công tác : Trường THCS Lập Thạch -
 Huyện Lập Thạch – Tỉnh Vĩnh Phúc
NĂM HỌC 2015 - 2016
MỤC LỤC
Nội dung
Trang
Phần I: Mở đầu ...............
 I. Lí do chọn đề tài............
 II. Mục đích chọn đề tài...........
 III. Đối tượng và phạm vi nghiên cứu.............
 IV. Nhiệm vụ nghiên cứu.............
 V. Phương pháp nghiên cứu ...........
 VI. Các bước tiến hành.....................................................
2
2
2
3
3
3
4
Phần II: Nội dung ...........
 I. Lí thuyết.....................................................
 I.1. Đột biến cấu trúc NST..........................................
 I.2. Đột biến số lượng NST .........................................
 II. Bài tập về đột biến NST.............................................
 II.1. Bài tập đột biến cấu trúc NST ..................
 II.2. Bài tập đột biến số lượng NST..
 II.3. Bài tập tổng hợp về đột biến NST..
 II.4. Bài tập tự giải .............
5
5
5
6
9
9
11
18
19
Phần III: Kết luận và kiến nghị ..
20
Tài liệu tham khảo ...................................................
21
PHẦN I : MỞ ĐẦU
I. LÍ DO CHỌN ĐỀ TÀI:
 Sinh học là bộ môn khoa học thực nghiệm có vị trí hết sức quan trọng trong hệ thống tri thức khoa học của nhân loại, có ý nghĩa thiết thực với đời sống, kinh tế và xã hội loài người. Trong hệ thống chương trình Sinh học cấp THCS nói chung và Sinh học lớp 9 nói riêng, bên cạnh những kiến thức thuộc về lí thuyết được mô tả còn có mảng kiến thức không kém phần quan trọng là bài tập Sinh học.
 Ngày nay khối lượng tri thức khoa học trên thế giới phát triển ngày càng mạnh mẽ, chúng ta không thể hi vọng rằng trong thời gian nhất định ở trường phổ thông mà có thể cung cấp cho học sinh một kho tàng tri thức khổng lồ mà loài người đã tích lũy được. Vì vậy nhiệm vụ của người giáo viên ngày nay không những phải cung cấp cho học sinh một vốn tri thức cơ bản mà quan trọng là còn phải trang bị cho học sinh khả năng tự làm việc, tự nghiên cứu để tìm hiểu và tự chiếm lĩnh tri thức. Trong những năm qua sự phát triển trí tuệ học sinh ngày càng tăng nhanh chóng, nhu cầu học tập các môn học ngày càng nhiều. Bộ môn Sinh học trong nhà trường cũng không ngừng bổ sung, đi sâu và mở rộng. Nhiều nội dung trước đây (từ năm 2005 trở về trước) thuộc chương trình lớp 11 và 12 thì hiện nay (theo chương trình thay sách giáo khoa từ 2002-2003) lại được đưa vào chương trình lớp 9. Chính vì vậy bộ môn Sinh học lớp 9 không những được mở rộng về lí thuyết mà còn có nhiều dạng bài tập nhằm kiểm tra khả năng vận dụng các kiến thức lí thuyết của học sinh.
 Qua thực tiễn giảng dạy bộ môn Sinh học ở trường trung học cơ sở từ 13 năm nay, tôi nhận thấy học sinh có nhiều vướng mắc, lúng túng trong việc học tập bộ môn. Phần lớn các em lại coi đây như một môn học phụ nên không dành nhiều công sức học tập một cách nhiệt tình. Nhất là đối với lớp 9 lại là lớp cuối cấp trung học cơ sở, các em phải chuẩn bị cho kì thi vào lớp 10 trung học phổ thông với ba môn công cụ từ trước là Ngữ văn, Toán và Tiếng Anh. Chính vì áp lực như vậy nên dường như cả phụ huynh và học sinh đều không mấy chú ý đến bộ môn Sinh học nói chung và chương trình bồi dưỡng học sinh giỏi nói riêng. Bên cạnh đó thì yêu cầu giải bài tập trong đề thi học sinh giỏi các cấp lại rất cao, trong đó có kiến thức các bài tập về đột biến NST
 Xuất phát từ thực trạng đó tôi muốn tìm một giải pháp giúp các em học sinh giải bài tập Sinh học, trong đó quan tâm đến việc giúp học sinh nắm vững các kiến thức về đột biến NST và cách giải các bài tập về phần này. Chính vì vậy tôi xin phép được trình bày chuyên đề: “Các dạng bài tập cơ bản về đột biến NST trong bồi dưỡng học sinh giỏi môn Sinh học lớp 9”
II. MỤC ĐÍCH CHỌN ĐỀ TÀI:
- Nhằm trang bị cho học sinh đội tuyển học sinh giỏi lớp 9 một cách có hệ thống về cơ chế đột biến ở cấp độ tế bào giúp cho học sinh có kỹ năng vận dụng lý thuyết vào việc giải các bài tập
- Học sinh có kỹ năng vận dụng thành thạo các dạng bài tập đột biến NST trong các đề thi học sinh giỏi.
- Phát huy khả năng tư duy suy luận, phán đoán và tính linh hoạt của học sinh 
- Coi đề tài là một tài liệu để nghiên cứu và tham khảo cho đồng nghiệp và học sinh.
III. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHẠM VI NGHIÊN CỨU:
 1. Đối tượng nghiên cứu:
 - Xây dựng phương pháp giải bài tập về đột biến NST dựa trên cơ sở lí thuyết của chương IV: Biến dị.
 - Hướng dẫn học sinh giải được bài tập về đột biến NST, từ đó nâng cao khả năng tư duy trừu tượng và phân tích của học sinh.
 - Học sinh giỏi lớp 9 trường THCS Lập Thạch và học sinh giỏi của các trường THCS trong huyện Lập Thạch về ôn luyện để thi Tỉnh tại trường THCS Lập Thạch.
 - Giáo viên trực tiếp giảng dạy bộ môn Sinh học lớp 9.
 2. Phạm vi nghiên cứu:
 - Từ tháng 9 năm 2015 đến tháng 11 năm 2015.
IV. NHIỆM VỤ NGHIÊN CỨU:
 - Tìm hiểu thực trạng khi giảng dạy học sinh giỏi môn Sinh lớp 9 ở nội dung đột biến NST hiện nay.
 - Phân tích kiến thức cơ bản là cơ sở cho việc xây dựng các phương pháp giải bài tập về đột biến NST.
 - Xây dựng các dạng bài tập và cách giải bài tập về đột biến NST.
 - Kiểm chứng các giải pháp đó đưa ra trong chuyên đề vào thực tiễn giảng dạy bồi dưỡng học sinh giỏi.
V. PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU:
 1. Nghiên cứu lý thuyết:
 Nghiên cứu những tài liệu liên quan đến đề tài: sách giáo khoa - sách giáo viên Sinh học 9, Cẩm nang ôn luyện Sinh học, Phương pháp giải bài tập Sinh học...
 2. Điều tra cơ bản:
 - Điều tra chất lượng học tập của học sinh:
 + Đối tượng điều tra: học sinh lớp 9
 + Hình thức kiểm tra: kiểm tra viết, ra bài tập về đột biến NST thông qua bài học, bài kiểm tra 15 phút, lồng vào kiểm tra 1 tiết.
 - Điều tra tình hình giảng dạy của giáo viên:
 + Trao đổi trực tiếp với giáo viên dạy môn Sinh học trong trường và một số đồng nghiệp trường bạn
 + Dự một số giờ thao giảng.
 3. Phương pháp thực nghiệm:
 - Dạy trong thời gian bồi dưỡng học sinh giỏi.
 - Lồng ghép dạy trong các tiết học về đột biến NST.
VI. CÁC BƯỚC TIẾN HÀNH:
 - Dạy kiến thức cơ bản.
 - Từ đó tìm ra các dạng câu hỏi lý thuyết liên quan đến đề thi và cách giải quyết.
 - Từ kiến thức lý thuyết rút ra cách giải các dạng bài tập.
 - Lựa chọn trong các đề thi các câu hỏi bài tập liên quan đến chương trình học để học sinh giải đề.
 Cụ thể đối với học sinh và giáo viên như sau:
 1. Đối với học sinh:
 Để có được kiến thức và đạt kết quả cao trong các kì thi chọn HSG, học sinh cần:
 - Nắm chắc kiến thức cơ bản .
 - Biết suy luận và đặt các câu hỏi vì sao? Câu hỏi so sánh từ lý thuyết và rút ra phương pháp giải bài tập.
 - Biết tìm tòi tài liệu tham khảo một cách hợp lý .
 - Có ý thức tự giác tích cực học và trao đổi với bạn bè.
 2. Đối với giáo viên:
Cần thực hiện các nguyên tắc sau:
 - Nắm vững kiến thức cơ bản.
 - Biết mối liên hệ kiến thức giữa các chương, các bài.
 - Có khả năng dự kiến các câu hỏi, tình huống có thể xảy ra trong đề thi và có phương pháp giải quyết các câu hỏi, các dạng bài tập.
 - Tổ chức cho học sinh học tập tích cực, dễ nắm bắt kiến thức.
 - Tích cực sưu tầm tài liệu đề thi cấp huyện, tỉnh các năm, các đề thi giao lưu với huyện bạn, tỉnh bạn. Cung cấp cho học sinh để học sinh làm quen dần với đề thi học sinh giỏi.
 - Luôn giao lưu trao đổi tài liệu, đề thi và kinh nghiệm với các giáo viên các trường, các huyện và các tỉnh để nâng cao trình độ chuyên môn, kinh nghiệm dạy đội tuyển.
 - Thường xuyên tổ chức luyện đề, chữa đề thi, kiểm tra đánh giá một cách cụ thể sát sao.
 - Phân loại học sinh, chia ra các nhóm đối tượng ở các mức giỏi khá, trung bình để có biện pháp nâng cao chất lượng đội tuyển.
 - Quan tâm sát sao đến học sinh, liên hệ với gia đình học sinh, động viên thường xuyên các em, tạo điều kiện tốt nhất để các em yên tâm học tập. 
PHẦN II : NỘI DUNG
I. LÍ THUYẾT:
* Phân loại biến dị:
 Sơ đồ khái quát các loại biến dị:
 Biến dị không di truyền: Thường biến
BIẾN DỊ Biến dị tổ hợp
 Biến dị 
Đột biến số lượng NST
 di truyền Đột biến gen
 Đột biến 
Đột biến NST
Đột biến cấu trúc NST
* Đột biến NST:
 I.1. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ 
I.1.1. Khái niệm :
 Đột biến cấu trúc NST là những biến đổi trong cấu trúc của NST.
I.1.2. Các dạng đột biến cấu trúc NST:
 - Mất đoạn: Một đoạn của NST bị đứt và mất đi.
 ABCDEGHIK ==> DEGHIK
 Mất đoạn chứa ABC
 - Đảo đoạn: Một đoạn của NST bị đứt ra và quay ngược 180o rồi gắn vào chỗ bị đứt.
 ABCDEGHIK ==> CBADEGHIK
 Đảo đoạn ABC 180o
 - Lặp đoạn: Một đoạn NST nào đó được lặp lại 1 hay nhiều lần.
 ABCDEGHIK ==> ABCABCDEGHIK
 Đoạn ABC lặp lại
- Chuyển đoạn:
+ Chuyển đoạn tương hỗ : 2 NST khác cặp cùng đứt một đoạn nào đó rồi trao đổi đoạn bị đứt với nhau:
 ABCDEGHIK ABCDEGLMN
 ==>
 LMNOPQR HIKOPQR
+ Chuyển đoạn không tương hỗ: 1 đoạn của NST này bị đứt ra rồi gắn vào 1
 NST khác:
 ABCDEGHIK DEGHIK
 ==>
 LMNOPQR ABCLMNOPQ
I.1.3. Nguyên nhân phát sinh và tính chất của đột biến cấu trúc NST:
 a, Nguyên nhân:
 Đột biến cấu trúc NST xảy ra do ảnh hưởng phức tạp của môi trường bên trong và bên ngoài cơ thể tới NST. 
 Nguyên nhân chủ yếu là do các tác nhân vật lí và hóa học trong ngoại cảnh đã phá vỡ cấu trúc NST hoặc gây ra sự sắp xếp lại các đoạn của chúng.
 b, Tính chất:
Trải qua quá trình tiến hóa lâu dài, các gen đã được sắp xếp hài hòa trên NST. Biến đổi cấu trúc NST làm thay đổi số lượng và cách sắp xếp các gen trên đó nên thường gây hại cho sinh vật. Mặc dù vậy trong thực tế người ta còn gặp các dạng đột biến cấu trúc NST có lợi.
 Ví dụ : - Mất đoạn ở NST số 21 gây ung thư máu.
 - Enzim thủy phân tinh bột ở 1 giống lúa mạch có hoạt tính cao hơn nhờ hiện tượng lặp đoạn NST mang gen quy định tính trạng này.
I.1.4. Cơ chế và hậu quả của đột biến cấu trúc NST: 
 - Mất đoạn : Một đoạn NST bị đứt đã làm giảm số lượng gen trên NST. Đột biến mất đoạn thường làm giảm sức sống hoặc gây chết.
 - Đảo đoạn: Một đoạn của NST bị đứt ra và quay ngược 180o rồi gắn vào chỗ bị đứt. Đột biến đảo đoạn thường ít ảnh hưởng tới sức sống của cá thể, góp phần tăng sự sai khác giữa các NST tương ứng trong các nòi thuộc cùng 1 loài.
 - Lặp đoạn : Một đoạn NST nào đó được lặp lại 1 hay nhiều lần. Đột biến lặp đoạn có thể làm tăng cường hoặc giảm bớt mức độ biểu hiện của tính trạng.
 - Chuyển đoạn: 1 đoạn của NST này bị đứt ra rồi gắn vào 1 NST khác, hoặc 2 NST khác cặp cùng đứt một đoạn nào đó rồi trao đổi đoạn bị đứt với nhau. Đột biến chuyển đoạn lớn thường gây chết hoặc mất khả năng sinh sản, tuy vậy trong thiên nhiên, hiện tương chuyển đoạn khá phổ biến ở các loài đậu, chuối, lúa Người ta đã ứng dụng để chuyển những nhóm gen mong muốn từ NST của loài này sang NST loài khác nhằm mục đích tạo giống mới.
Nói chung, đột biến cấu trúc NST làm rối loạn sự liên kết các cặp NST tương đồng trong giảm phân, làm thay đổi tổ hợp gen trong giao tử, dẫn đến biến đổi trong kiểu gen và kiểu hình. Phần lớn các đột biến này đều có hại cho cơ thể, nhất là ở thể đồng hợp.
I.2. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ
 I. 2.1. Khái niệm: đột biến số lượng NST là những biến đổi về số lượng NST xảy ra ở một hoặc một số cặp NST nào đó (đột biến dị bội) hoặc ở tất cả các cặp NST (đột biến đa bội).
I. 2. 2. Thể dị bội
 a. Khái niệm: Thể dị bội là cơ thể mà trong tế bào sinh dưỡng có 1 hoặc 1 số cặp NST bị thay đổi về số lượng.
 b. Các dạng thể dị bội
 * 2n + 1 ( thể 3 nhiễm)
 * 2n – 1 ( thể 1 nhiễm)
 * 2n + 2 ( thể 4 nhiễm)
 * 2n – 2 ( thể không nhiễm)
 * 2n + 1 + 1 ( thể 3 nhiễm kép)
 * 2n – 1 – 1 ( thể 1 nhiễm kép)
 LƯU Ý: Ở cây Rêu tế bào có bộ NST đơn bội nên thể dị bội ở cây rêu là:
 * n + 1: thể 3 nhiễm * n – 1: thể 1 nhiễm * n + 2: thể 4 nhiễm
 * n – 2 : thể không nhiễm * n + 1 + 1: thể 3 nhiễm kép * n – 1 – 1: thể 1 nhiễm kép
 Ở người: 
 * Thể dị bội ở NST thường : thể 3 nhiễm ở cặp NST số 21 gây bệnh Đao
 * Thể dị bội ở NST giới tính: gây ra các hội chứng:
 + XXX : hội chứng 3X.
 + XXY : hội chứng Claifentơ.
 + XO : hội chứng Tớcnơ.
 + YO : không thấy xuất hiện, có lẽ chết từ trong hợp tử.
 I.2.3. Nguyên nhân phát sinh thể dị bội:
 - Do ảnh hưởng của môi trường bên ngoài ( tác nhân vật lí, hóa học).
 - Do ảnh hưởng của môi trường bên trong cơ thể (rối loạn hoạt động của tế bào).
 dẫn đến 1 hoặc 1 số cặp NST không phân li trong giảm phân hình thành giao tử.
I.2.4. Cơ chế phát sinh, hậu quả của hiện tượng dị bội thể :
 * Sơ đồ phát sinh thể 1 nhiễm và thể 3 nhiễm:
 P : 2n x 2n
 Gp : n , n (n – 1) , (n + 1)
 F1 : (2n – 1) ; (2n + 1)
 (thể 1 nhiễm) (thể 3 nhiễm)
 * Sơ đồ phát sinh thể tứ nhiễm và thể không nhiễm:
 P : 2n x 2n
 Gp : ( n +1) , (n –1) (n – 1) , (n + 1)
 F1 : (2n – 2) ; (2n + 2)
 (thể không nhiễm) (thể tứ nhiễm)
 * Xét riêng ở người:
 - Thể dị bội ở nhiễm sắc thể thường 
 P : ♂ 2NST thứ 21 x 2NST thứ 21 ♀
 G : 1NST thứ 21 2NST thứ 21 , 0 NST thứ 21
 F1 : 3NST thứ 21 
 -- > Hội chứng Đao : cổ ngắn , gáy rộng dẹt , khe mắt xếch , lưỡi dày , vô sinh 
 - Thể dị bội ở nhiễm sắc thể giới tính 
 ♂ 
 ♀ 
X
Y
XX
XXX
XXY
O
OX
OY
 + XXX( Hội chứng 3X ): nữ , buồng trứng , dạ con không phát triển, khó có con 
 + 0X( Hội chứng tớcnơ ) : nữ, lùn, cổ ngắn, rối loạn kinh nguyệt, dạ con nhỏ, si đần, vô sinh 
 + XXY( Hội chứng claiphentơ ) : nam , cao , tay chân dài , tinh hoàn nhỏ , si đần, vô sinh 
 + 0Y : chết khi hình thành hợp tử 
Tóm lại : Cơ chế hình thành thể dị bội là do các tác nhân gây đột biến làm 1 hoặc 1 số cặp NST không phân li trong giảm phân hình thành giao tử đã tạo nên giao tử mà cặp NST tương đồng nào đó có 2 hoặc không có NST.
I.3. Thể đa bội
I.3.1. Khái niệm: 
 Thể đa bội là cơ thể mà trong tế bào sinh dưỡng có số NST là bội số của n ( nhiều hơn 2n).
I.3.2. Đặc điểm của thể đa bội: 
Sự tăng gấp bội số lượng NST dẫn tới sự tăng gấp bội số lượng ADN đã dẫn đến tăng cường độ trao đổi chất, là tăng kích thước tế bào, cơ quan và tăng sức chống chịu của thể đa bội đối với các điều kiện không thuận lợi của môi trường.
I.3.3. Các dạng thể đa bội:
 * Đối với các loài lưỡng bội (2n):
 - Đa bội lẻ : 3n, 5n, 7n,.....
 - Đa bội chẵn : 4n, 6n, 8n, .....
 * Đối với các loài đơn bội như Rêu có bộ NST = n :
 - Đa bội lẻ : 3n, 5n, 7n,.....
 - Đa bội chẵn : 2n, 4n, 6n, 8n, .....
I.3.4. Nguyên nhân phát sinh thể đa bội:
 - Do ảnh hưởng của môi trường bên ngoài (tác nhân vật lí, hóa học).
 - Do ảnh hưởng của môi trường bên trong cơ thể (rối loạn hoạt động của tế bào) dẫn đến sự 
-không phân li của tất cả các cặp NST trong quá trình phân bào.
I.3.5. Sự hình thành thể đa bội:
 a, Sự hình thành thể đa bội do nguyên phân:
 Ví dụ : Sơ đồ sự hình thành thể tứ bội do nguyên phân:
 P : 2n x 2n
 G : n n
 F1 : 2n
 Do tác nhân đột biến → ↓
 F1 : 4n ==> thể tứ bội.
 b, Sự hình thành thể đa bội do giảm phân:
 Ví dụ : Sơ đồ sự hình thành thể tam bội và thể tứ bội do giảm phân:
 - P : 2n x 2n
 ↓BT ↓ĐB 
 G : n 2n
 F1 : 3n ==> thể tam bội.
 - P : 2n x 2n
 ↓ĐB ↓ĐB 
 G : 2n 2n
 F1 : 4n ==> thể tứ bội.
 (Chú thích: ĐB: đột biến; BT: bình thường)
Tóm lại : Cơ chế hình thành thể đa bội là do tác động của các tác nhân vật lí (tia phóng xạ, tia tử ngoại, thay đổi nhiệt độ đột ngột...) hoặc tác nhân hóa học ( côsixin...) vào tế bào trong quá trình phân bào hoặc ảnh hưởng phức tạp của môi trường trong cơ thể gây ra sự không phân li của tất cả các cặp NST trong quá trình phân bào.
* Có thể gây tạo các thể đa bội bằng cách đa bội hóa thể đơn bội hoặc thể lưỡng bội bằng Cosixin tác động vào hợp tử khi chúng phân bào nguyên phân hoặc tinh bào bậc 1, noãn bào bậc 1 khi chúng phân bào giảm phân rồi tiến hành thụ tinh.
Ví dụ: Cosixin
 + Ở cơ thể đơn bội: a -----------------------------> aa
 A -----------------------------> AA 
 + Ở cơ thể lưỡng bội: aa ----------------------------> aaaa
 AA ----------------------------> AAAA
 II. BÀI TẬP VỀ ĐỘT BIẾN NST
 II. 1. Bài tập về đột biến cấu trúc NST:
 - Đối với phần bài tập này học sinh chỉ cần hiểu, nắm vững lí thuyết về các dạng đột biến cấu trúc NST rồi vận dụng vào từng bài tập cụ thể.
II.1.1. Xác định cấu trúc NST khi biết dạng đột biến
Dựa vào dạng đột biến để biết xác định các thông số của các NST bị thay đổi (trình tự gen, chiều dài, số lượng nuclêôtit)
II.1. 2. Dựa vào hình thái và cách phân bố gen để xác định kiểu đột biến
a, Dựa vào hình thái
- NST không thay đổi về kích thước, đó là đột biến đảo đoạn hoặc chuyển đoạn trong một NST hay chuyển đoạn tương hỗ (trong trường hợp đoạn chuyển đi bằng đoạn nhận về)
- NST thay đổi kích thước, đó là đột biến mất đoạn (ngắn hơn) hoặc đột biến lặp đoạn (dài hơn) hay đột biến chuyển đoạn giữa 2 NST không tương đồng (tương hỗ và không tương hỗ).
b, Dựa vào trình tự gen
- Trình tự gen lặp lại là đột biến lặp đoạn.
- Trình tự gen đảo ngược là đột biến đảo đoạn.
- Trình tự gen thay đổi không theo quy luật và không thay đổi số lượng gen là đột biến chuyển đoạn trong một NST.
- Chỉ thiếu một số gen là đột biến mất đoạn hay đột biến chuyển đoạn không tương hỗ (chỉ cho đi mà không nhận lại).
- Thêm một số gen là chuyển đoạn không tương hỗ (nhận mà không cho đi).
- Vừa mất vừa thêm một số gen là chuyển đoạn tương hỗ.
VD 1. Xét một cặp NST tương đồng, NST thứ nhất có nguồn gốc từ bố chứa các đoạn NST ABCD, NST thứ hai có nguồn gốc từ mẹ chứa các đoạn NST abcd. Khi giảm phân thấy xuất hiện các trường hợp sau:
a, Xuất hiện một loại tinh trùng có thành phần các đoạn trên NST là BCD. Hiện tượng gì đã xảy ra? Tìm ví dụ minh họa tương ứng với hiện tượng đó?
b, Xuất hiện một loại giao tử có thành phần các đoạn trên NST là ABABCD. Hiện tượng gì đã xảy ra? Tìm ví dụ minh họa tương ứng với hiện tượng đó.
c, Xuất hiện một loại giao tử có thành phần các đoạn trên NST là ACBD. Hiện tượng gì đã xảy ra? Tên gọi của đột biến đó.
Hướng dẫn giải.
a, Đây là đột biến mất đoạn NST ( mất đoạn A)
Ví dụ: mất đoạn cặp NST 21 ở người gây nên bệnh ung thư máu.
b, Đây là hiện tượng lặp đoạn NST ( lặp đoạn AB).
Ví dụ: lặp đoạn 16A ở ruồi giấm làm mắt lồi trở thành mắt dẹt. Nếu lặp càng nhiều mắt càng dẹt.
 c, Đây là hiện tượng đảo đoạn trong NST: đoạn BC bị đứt ra rồi quay 1800 thành đoạn CB gắn vào chỗ bị đứt. Tên gọi của đột biến này là đảo đoạn NST.
VD 2. Trong tế bào sinh dục một loài sinh vật có hai cặp NST tương đồng với thành phần và trình tự phân bố các gen trên hai NST tương đồng của cặp thứ nhất là ABCDE và abcde, cặp thứ hai là FGHIK và fghik. Sự giảm phân tế bào sinh dục chứa 2 cặp NST nói trên thấy có các trường hợp sau:
 a. Thấy xuất hiện 1 loại tinh trùng có kí hiệu thành phần và trình tự phân bố gen trên NST là BCDE và fghik. Hiện tượng gì đã xảy ra? Nếu thành phần và trình tự gen trên các NST khác không đổi, xác định các loại tinh trùng còn lại có thể có.
 b. Thấy xuất hiện 1 loại tinh trùng có kí hiệu thành phần và trình tự phân bố gen trên NST là ACBDE và fghik. Hiện tượng gì đã xảy ra? Nếu thành phần và trình tự gen trên các NST khác không đổi, xác định các loại tinh trùng còn lại có thể có.
Hướng dẫn giải.
a. - Thấy xuất hiện 1 loại tinh trùng có thành phần gen BCDE. fghik, trong đó có NST BCDE chứng tỏ đã có hiện tượng đột biến mất 1 đoạn của NST mang gen A.
- Do đó khả năng còn có thể cho 3 loại tinh trùng khác với thành phần gen là:
 + BCDE . FGHIK. 
 + abcde . FGHIK. 
 + abcde . fghik.
 b. - Thấy xuất hiện 1 loại tinh trùng có thành phần gen ACBDE. fghik, trong đó có NST ACBDE chứng tỏ đã có hiện tượng đột biến đảo đoạn làm cho đoạn BC bị đứt và quay đảo 1800 thành đoạn CB.
- Do đó khả năng còn có thể cho 3 loại tinh trùng khác với thành phần gen trên NST là:
 + ACBDE . FGHIK. 
 + abcde . FGHIK. 
 + abcde . fghik.
 II.2. Bài tập về đột biến số lượng NST
II.2.1. Nếu NST bị rối loạn phân li trong Nguyên phân:
 * Kiến thức liên quan: 
 - Diễn biến của NST trong quá trình nguyên phân, kết quả của nguyên phân bình thường.
 Bộ NST 2n – tự nhân đôi -- > 2n kép – nguyên phân -- > 2n đ