Sáng kiến kinh nghiệm Phương pháp giải bài tập di truyền – Chủ đề Đột biến nhiễm sắc thể

 Giáo viên: Nguyễn Thị Mai Sen – Trường THCS Thị Trấn Vũ Thư 
BÁO CÁO SÁNG KIẾN 
I. THÔNG TIN CHUNG VỀ SÁNG KIẾN 
1. Tên sáng kiến: Phương pháp giải bài tập di truyền – Chủ đề Đột biến Nhiễm 
sắc thể. 
2. Lĩnh vực áp dụng sáng kiến: Môn Sinh học 9 
3. Tác giả: Nguyễn Thị Mai Sen Giới tính: Nữ 
Ngày tháng năm sinh: 20 – 11 – 1969 
Trình độ chuyên môn: Đại học Sư phạm Sinh – KTNN. 
Chức vụ, đơn vị công tác: Giáo viên Trường THCS Thị Trấn Vũ Thư 
Điện thoại: 0941.791.566 Email: nguyenmaisen69@gmail.com 
Tỷ lệ đóng góp tạo ra sáng kiến: Không 
4. Đồng tác giả: Không 
5. Chủ đầu tư tạo ra sáng kiến: Không 
6. Đơn vị áp dụng sáng kiến: Trường THCS Thị Trấn Vũ Thư, huyện Vũ Thư, 
Tỉnh Thái Bình. 
7. Thời gian áp dụng sáng kiến lần đầu: Năm học 2010 - 2011 
II. BÁO CÁO MÔ TẢ SÁNG KIẾN: 
1. Tên sáng kiến: Phương pháp giải bài tập di truyền – Chủ đề Đột biến 
Nhiễm sắc thể. 
2. Lĩnh vực áp dụng sáng kiến: Bộ môn Sinh học 9 
3. Mô tả bản chất sáng kiến: Tìm ra phương pháp giải nhanh các bài tập di 
truyền chủ đề Đột biến Nhiễm sắc thể, giúp học sinh có được kĩ năng giải bài 
tập về chủ đề Đột biến Nhiễm sắc thể và thêm yêu thích bộ môn Sinh học. 
3.1. Tình trạng giải pháp đã biết: 
 Qua thực tiễn giảng dạy và bồi dưỡng đội tuyển Học sinh giỏi bộ môn 
Sinh học ở trường Trung học cơ sở từ nhiều năm nay, tôi nhận thấy học sinh có 
nhiều vướng mắc, lúng túng trong việc học tập bộ môn. Phần lớn các em coi 
đây như một môn học phụ nên không dành nhiều công sức học tập một cách 
nhiệt tình. Nhất là đối với lớp 9 là lớp cuối cấp Trung học cơ sở, các em phải 
chuẩn bị cho kì thi vào lớp 10 Trung học phổ thông với hai môn công cụ từ 
trước là Ngữ văn và Toán. Chính vì áp lực như vậy nên dường như cả phụ 
huynh và học sinh đều không mấy chú ý đến bộ môn Sinh học nói chung và 
việc bồi dưỡng học sinh giỏi môn Sinh học 9 nói riêng. Bên cạnh đó thì yêu cầu 
giải bài tập trong đề thi học sinh giỏi Sinh học 9 lại rất cao, trong đó có các bài 
tập về Đột biến NST. 
 Bài tập về Đột biến Nhiễm sắc thể là dạng bài tập liên quan đến cấu 
trúc và cơ chế di truyền nên tương đối khó với học sinh nhưng lại rất hay 
gặp trong các đề thi cuối kì, cuối năm đặc biệt là thi học sinh giỏi Sinh 
học 9. Trong chương trình, thời lượng dành cho việc dạy Bài tập di truyền 
phần này rất hạn chế (chỉ có 1 tiết) nên rất khó khăn trong việc rèn kĩ năng giải 
bài tập cho học sinh. Học sinh chưa có kĩ năng giải các bài tập về Đột biến NST 
nên kết quả các bài kiểm tra còn thấp và việc tiếp thu kiến thức chưa sâu sắc 
còn nặng về lí thuyết mà chưa được vận dụng vào thực tế cuộc sống. 
 Giáo viên: Nguyễn Thị Mai Sen – Trường THCS Thị Trấn Vũ Thư 
 Xuất phát từ thực trạng đó tôi muốn tìm một giải pháp giúp học sinh 
nắm vững phương pháp giải các dạng bài tập trong chủ đề Đột biến NST và giải 
đúng, giải nhanh các bài tập dạng này. Đó chính là lí do khiến tôi đi sâu nghiên 
cứu đề tài “Phương pháp giải bài tập di truyền - Chủ đề Đột biến NST”. 
3.2. Nội dung biện pháp đề nghị công nhận là sáng kiến: 
 - Mục đích của giải pháp: Trong đề tài này, tôi hướng tới các mục đích: 
Hình thành kĩ năng Giải nhanh bài tập di truyền phần Đột biến NST cho học 
sinh lớp 9, giúp các em biết cách nhận dạng các bài tập di truyền và đưa ra cách 
giải nhanh và chính xác nhất đây cũng chính là nền tảng để các em học tốt môn 
Sinh học ở bậc THPT. Đối với các em trong đội tuyển Học sinh giỏi môn Sinh 
học 9, đề tài này sẽ giúp các em có được kĩ năng vận dụng phương pháp giải 
bài tập về Đột biến Nhiễm sắc thể để giải tốt các bài tập khó trong các đề thi 
học sinh giỏi cấp Huyện, cấp Tỉnh và có được thành tích cao nhất. 
- Nội dung của giải pháp: Nội dung của sáng kiến gồm các phần sau: 
Phần I. CƠ SỞ LÍ LUẬN: 
- Sinh học là bộ môn khoa học thực nghiệm có vị trí hết sức quan trọng trong 
hệ thống tri thức khoa học của nhân loại, có ý nghĩa thiết thực với đời sống, 
kinh tế và xã hội loài người. 
- Qua đề tài này nhằm trang bị cho học sinh đội tuyển học sinh giỏi lớp 9 một 
cách có hệ thống về cơ chế đột biến ở cấp độ tế bào giúp cho học sinh có kỹ 
năng vận dụng lý thuyết vào việc giải các bài tập 
- Học sinh có kỹ năng vận dụng giải thành thạo các dạng bài tập đột biến NST 
trong các đề thi học sinh giỏi. 
- Phát huy khả năng tư duy suy luận, phán đoán và tính tích cực của học sinh 
- Coi đề tài là một tài liệu để nghiên cứu và tham khảo cho đồng nghiệp và học 
sinh. 
Phần II. BIỆN PHÁP THỰC HIỆN 
 - Dạy kiến thức cơ bản. 
 - Từ đó tìm ra các dạng câu hỏi lý thuyết liên quan đến đề thi và cách giải 
quyết. 
 - Từ kiến thức lý thuyết rút ra cách giải các dạng bài tập. 
 - Lựa chọn trong các đề thi các câu hỏi bài tập liên quan đến chương trình 
học để học sinh giải đề. 
 Cụ thể đối với học sinh và giáo viên như sau: 
1. Đối với học sinh: Để có được kiến thức và đạt kết quả cao trong các kì thi 
chọn HSG, học sinh cần: 
 - Nắm chắc kiến thức cơ bản. 
 - Biết suy luận và đặt các câu hỏi vì sao? Câu hỏi so sánh từ lý thuyết và rút 
ra phương pháp giải bài tập. 
 - Biết tìm tòi tài liệu tham khảo một cách hợp lý. 
 - Có ý thức tự giác tích cực học tập và trao đổi với bạn bè. 
2. Đối với giáo viên: Cần thực hiện các yêu cầu sau: 
 - Nắm vững kiến thức cơ bản. 
 Giáo viên: Nguyễn Thị Mai Sen – Trường THCS Thị Trấn Vũ Thư 
 - Tìm ra mối liên hệ kiến thức giữa các chương, các bài. 
 - Có khả năng dự kiến các câu hỏi, tình huống có thể xảy ra trong đề thi và 
có phương án giải quyết các dạng câu hỏi, bài tập. 
 - Tổ chức cho học sinh học tập tích cực, chủ động nắm bắt kiến thức. 
 - Tích cực sưu tầm tài liệu đề thi cấp huyện, tỉnh các năm, các đề thi giao lưu 
với huyện bạn, tỉnh bạn. Cung cấp cho học sinh để học sinh làm quen dần với 
đề thi học sinh giỏi. 
 - Luôn giao lưu trao đổi tài liệu, đề thi và kinh nghiệm với các giáo viên các 
trường, các huyện và các tỉnh để nâng cao trình độ chuyên môn, kinh nghiệm 
dạy đội tuyển. 
 - Thường xuyên tổ chức luyện đề, chữa đề thi, kiểm tra đánh giá một cách cụ 
thể sát sao. 
 - Phân loại học sinh, chia ra các nhóm đối tượng ở các mức giỏi khá, trung 
bình để có biện pháp nâng cao chất lượng đội tuyển. 
 - Quan tâm sát sao đến học sinh, liên hệ và phối hợp với gia đình học sinh, 
động viên thường xuyên các em, tạo điều kiện tốt nhất để các em yên tâm học 
tập. 
1. Mét sè kiÕn thøc c¬ b¶n: 
I. LÍ THUYẾT: 
* Phân loại biến dị: 
 Sơ đồ khái quát các loại biến dị: 
 Biến dị không di truyền: Thường biến 
BIẾN DỊ Biến dị tổ hợp 
 Biến dị 
 di truyền Đột biến gen 
 Đột biến 
 Đột biến NST 
I.1. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ 
I.1.1. Khái niệm : 
 Đột biến cấu trúc NST là những biến đổi trong cấu trúc của NST. 
I.1.2. Các dạng đột biến cấu trúc NST: 
- Mất đoạn: Một đoạn của NST bị đứt và tiêu biến. 
 ABCDEGHIK ==> DEGHIK → Mất đoạn chứa ABC 
- Đảo đoạn: Một đoạn của NST bị đứt ra và quay 180o rồi gắn vào chỗ bị đứt. 
 ABCDEGHIK ==> CBADEGHIK → Đảo đoạn ABC 
- Lặp đoạn: Một đoạn NST nào đó được lặp lại 1 hay nhiều lần. 
 ABCDEGHIK ==> ABCABCDEGHIK → Lặp đoạn ABC 
- Chuyển đoạn: 
Đột biến 
cấu trúc 
NST
Đột biến 
số lượng 
NST 
 Giáo viên: Nguyễn Thị Mai Sen – Trường THCS Thị Trấn Vũ Thư 
+ Chuyển đoạn tương hỗ: 2 NST khác cặp cùng đứt một đoạn nào đó rồi trao 
đổi đoạn bị đứt với nhau: 
 ABCDEGHIK ABCDEGLMN 
 ==> 
 LMNOPQR HIKOPQR 
+ Chuyển đoạn không tương hỗ: 1đoạn của NST này bị đứt ra rồi gắn vào 1NST 
khác: 
 ABCDEGHIK DEGHIK 
 ==> 
 LMNOPQR ABCLMNOPQ 
I.1.3. Nguyên nhân phát sinh và tính chất của đột biến cấu trúc NST: 
a, Nguyên nhân: 
Đột biến cấu trúc NST xảy ra do ảnh hưởng phức tạp của môi trường trong và 
ngoài cơ thể tới NST. Nguyên nhân chủ yếu là do các tác nhân vật lí và hóa học 
trong ngoại cảnh đã phá vỡ cấu trúc NST hoặc gây ra sự sắp xếp lại các đoạn 
của chúng. 
b, Tính chất: 
Trải qua quá trình tiến hóa lâu dài, các gen đã được sắp xếp hài hòa trên NST. 
Biến đổi cấu trúc NST làm thay đổi số lượng và cách sắp xếp các gen trên đó 
nên thường gây hại cho sinh vật. Mặc dù vậy trong thực tế người ta còn gặp các 
dạng đột biến cấu trúc NST có lợi. 
 Ví dụ : - Mất đoạn ở NST số 21 gây ung thư máu. 
 - Enzim thủy phân tinh bột ở 1 giống lúa mạch có hoạt tính cao 
hơn nhờ hiện tượng lặp đoạn NST mang gen quy định tính trạng này. 
I.1.4. Cơ chế và hậu quả của đột biến cấu trúc NST: 
- Mất đoạn : Một đoạn NST bị đứt đã làm giảm số lượng gen trên NST. Đột 
biến mất đoạn thường làm giảm sức sống hoặc gây chết. 
- Đảo đoạn: Một đoạn của NST bị đứt ra và quay ngược 180o rồi gắn vào chỗ 
bị đứt. Đột biến đảo đoạn thường ít ảnh hưởng tới sức sống của cá thể, góp 
phần tăng sự sai khác giữa các NST tương ứng trong các nòi thuộc cùng 1 loài. 
- Lặp đoạn : Một đoạn NST nào đó được lặp lại 1 hay nhiều lần. Đột biến lặp 
đoạn có thể làm tăng cường hoặc giảm bớt mức độ biểu hiện của tính trạng. 
- Chuyển đoạn: 1 đoạn của NST này bị đứt ra rồi gắn vào 1 NST khác, hoặc 2 
NST khác cặp cùng đứt một đoạn nào đó rồi trao đổi đoạn bị đứt với nhau. Đột 
biến chuyển đoạn lớn thường gây chết hoặc mất khả năng sinh sản, tuy vậy 
trong thiên nhiên, hiện tương chuyển đoạn khá phổ biến ở các loài đậu, chuối, 
lúa Người ta đã ứng dụng để chuyển những nhóm gen mong muốn từ NST 
của loài này sang NST loài khác nhằm mục đích tạo giống mới. 
Tóm lại: Đột biến cấu trúc NST làm rối loạn sự liên kết các cặp NST 
tương đồng trong giảm phân, làm thay đổi tổ hợp gen trong giao tử, dẫn đến 
biến đổi trong kiểu gen và kiểu hình. Phần lớn các đột biến này đều có hại cho 
cơ thể, nhất là ở thể đồng hợp. 
I.2. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ 
 Giáo viên: Nguyễn Thị Mai Sen – Trường THCS Thị Trấn Vũ Thư 
 I. 2.1. Khái niệm: đột biến số lượng NST là những biến đổi về số lượng NST 
xảy ra ở một hoặc một số cặp NST nào đó (đột biến dị bội) hoặc ở tất cả các 
cặp NST (đột biến đa bội). 
I. 2. 2. Thể dị bội 
 a. Khái niệm: Thể dị bội là cơ thể mà trong tế bào sinh dưỡng có 1 hoặc 1 số 
cặp NST bị thay đổi về số lượng. 
 b. Các dạng thể dị bội 
 * 2n + 1 ( thể 3 nhiễm) 
 * 2n – 1 ( thể 1 nhiễm) 
 * 2n + 2 ( thể 4 nhiễm) 
 * 2n – 2 ( thể không nhiễm) 
 * 2n + 1 + 1 ( thể 3 nhiễm kép) 
 * 2n – 1 – 1 ( thể 1 nhiễm kép) 
 LƯU Ý: Ở cây Rêu tế bào có bộ NST đơn bội nên thể dị bội ở cây rêu là: 
 * n + 1: thể 3 nhiễm * n – 1: thể 1 nhiễm * n + 2: thể 4 nhiễm 
 * n – 2 : thể không nhiễm * n + 1 + 1: thể 3 nhiễm kép * n – 1 – 1: thể 1 
nhiễm kép 
 Ở người: 
 * Thể dị bội ở NST thường : thể 3 nhiễm ở cặp NST số 21 gây bệnh Đao 
 * Thể dị bội ở NST giới tính: gây ra các hội chứng: 
 + XXX : hội chứng 3X. 
 + XXY : hội chứng Claifentơ. 
 + XO : hội chứng Tớcnơ. 
 + YO : không thấy xuất hiện, có thể chết từ trong hợp tử. 
 I.2.3. Nguyên nhân phát sinh thể dị bội: 
 - Do ảnh hưởng của môi trường ngoài (tác nhân vật lí, hóa học). 
 - Do ảnh hưởng của môi trường trong cơ thể (rối loạn hoạt động của tế bào) 
dẫn đến 1 hoặc 1 số cặp NST không phân li trong giảm phân hình thành giao tử. 
I.2.4. Cơ chế phát sinh, hậu quả của hiện tượng dị bội thể : 
* Sơ đồ phát sinh thể 1 nhiễm và thể 3 nhiễm: 
 P : 2n x 2n 
 Gp : n : n (n – 1) : (n + 1) 
 F1 : (2n – 1) : (2n + 1) 
 (thể 1 nhiễm) (thể 3 nhiễm) 
* Sơ đồ phát sinh thể tứ nhiễm và thể không nhiễm: 
 P : 2n x 2n 
 Gp : ( n +1) : (n –1) (n – 1) : (n + 1) 
 F1 : (2n – 2) : (2n + 2) 
 (thể không nhiễm) (thể tứ nhiễm) 
* Xét riêng ở người: 
- Thể dị bội ở NST thường: 
 P : ♂ 2NST 21 x 2NST 21 ♀ 
 G : 1NST 21 : 2NST 21 : 0 NST 21 
 Giáo viên: Nguyễn Thị Mai Sen – Trường THCS Thị Trấn Vũ Thư 
 F1 : 3NST 21 -- > Hội chứng Đao: cổ ngắn, gáy rộng dẹt, khe mắt 
xếch, lưỡi dày, vô sinh 
- Thể dị bội ở NST giới tính: 
 ♂ 
 ♀ 
X Y 
XX XXX XXY 
O OX OY 
+ XXX( Hội chứng 3X ): nữ, buồng trứng, dạ con không phát triển, khó có con 
+ 0X( Hội chứng Tớcnơ ): nữ, lùn, cổ ngắn, rối loạn kinh nguyệt, dạ con nhỏ, si 
đần, vô sinh 
+ XXY(Hội chứng Claiphentơ): nam, cao, tay chân dài, tinh hoàn nhỏ, si đần, 
vô sinh. 
+ 0Y: chết khi hình thành hợp tử 
Tóm lại: Cơ chế hình thành thể dị bội là do các tác nhân gây đột biến làm một 
hoặc 1 số cặp NST không phân li trong giảm phân hình thành giao tử đã tạo nên 
giao tử mà cặp NST tương đồng nào đó có 2 hoặc không có NST nào. 
I.3. Thể đa bội 
I.3.1. Khái niệm: Thể đa bội là cơ thể mà trong tế bào sinh dưỡng có số NST là 
bội số của n (nhiều hơn 2n). 
I.3.2. Đặc điểm của thể đa bội: 
Tế bào đa bội có số lượng NST tăng gấp bội dẫn tới sự tăng gấp bội số lượng 
ADN làm tăng cường độ trao đổi chất, tăng kích thước tế bào, cơ quan to, sinh 
trưởng phát triển mạnh, tăng sức chống chịu của thể đa bội đối với các điều 
kiện không thuận lợi của môi trường. 
I.3.3. Các dạng thể đa bội: 
* Đối với các loài lưỡng bội (2n): 
 - Đa bội lẻ: 3n, 5n, 7n, ... 
 - Đa bội chẵn: 4n, 6n, 8n, ... 
* Đối với các loài đơn bội như Rêu có bộ NST = n 
 - Đa bội lẻ 3n, 5n, 7n, ... 
 - Đa bội chẵn : 2n, 4n, 6n, 8n, ... 
I.3.4. Nguyên nhân phát sinh thể đa bội: 
 - Do ảnh hưởng của môi trường bên ngoài (tác nhân vật lí, hóa học). 
 - Do ảnh hưởng của môi trường bên trong cơ thể (rối loạn hoạt động của tế bào) 
dẫn đến sự không phân li của tất cả các cặp NST trong quá trình phân bào. 
I.3.5. Sự hình thành thể đa bội: 
a, Sự hình thành thể đa bội do nguyên phân: 
 Ví dụ : Sơ đồ sự hình thành thể tứ bội do nguyên phân: 
 P: 2n x 2n 
 G : n n 
 F1: 2n ĐB → 4n ==> thể tứ bội. 
b, Sự hình thành thể đa bội do giảm phân: 
 Giáo viên: Nguyễn Thị Mai Sen – Trường THCS Thị Trấn Vũ Thư 
 Ví dụ : Sơ đồ sự hình thành thể tam bội và thể tứ bội do giảm phân: 
 - P : 2n x 2n 
 ↓BT ↓ĐB 
 G : n 2n 
 F1 : 3n ==> thể tam bội. 
 - P : 2n x 2n 
 ↓ĐB ↓ĐB 
 G : 2n 2n 
 F1 : 4n ==> thể tứ bội. 
 (Chú thích: ĐB: đột biến; BT: bình thường) 
Tóm lại: Cơ chế hình thành thể đa bội là do tác động của các tác nhân vật lí (tia 
phóng xạ, tia tử ngoại, thay đổi nhiệt độ đột ngột...) hoặc tác nhân hóa học ( 
côsixin...) vào tế bào trong quá trình phân bào hoặc ảnh hưởng phức tạp của 
môi trường trong cơ thể gây ra sự không phân li của tất cả các cặp NST trong 
quá trình phân bào. 
* Có thể gây tạo các thể đa bội bằng cách đa bội hóa thể đơn bội hoặc thể lưỡng 
bội bằng Cônsixin tác động vào hợp tử khi chúng phân bào nguyên phân hoặc 
tinh bào bậc 1, noãn bào bậc 1 khi chúng phân bào giảm phân rồi tiến hành thụ 
tinh. 
Ví dụ: Cônsixin 
 + Ở cơ thể đơn bội: a --------------> aa 
 A --------------> AA 
 + Ở cơ thể lưỡng bội: aa --------------> aaaa 
 AA -------------> AAAA 
II. BÀI TẬP VỀ ĐỘT BIẾN NST 
 II. 1. Bài tập về đột biến cấu trúc NST: 
Đối với phần bài tập này học sinh chỉ cần hiểu, nắm vững lí thuyết về các 
dạng đột biến cấu trúc NST rồi vận dụng vào từng bài tập cụ thể. 
II.1.1. Xác định cấu trúc NST khi biết dạng đột biến 
Dựa vào dạng đột biến để biết xác định các thông số của các NST bị thay 
đổi (trình tự gen, chiều dài, số lượng nuclêôtit ) 
II.1. 2. Dựa vào hình thái và cách phân bố gen để xác định kiểu đột biến 
a, Dựa vào hình thái 
- NST không thay đổi về kích thước, đó là đột biến đảo đoạn hoặc chuyển đoạn 
trong một NST hay chuyển đoạn tương hỗ (trong trường hợp đoạn chuyển đi 
bằng đoạn nhận về) 
- NST thay đổi kích thước, đó là đột biến mất đoạn (ngắn hơn) hoặc đột biến 
lặp đoạn (dài hơn) hay đột biến chuyển đoạn giữa 2 NST không tương đồng 
(tương hỗ và không tương hỗ). 
b, Dựa vào trình tự gen 
- Trình tự gen lặp lại là đột biến lặp đoạn. 
- Trình tự gen đảo ngược là đột biến đảo đoạn. 
 Giáo viên: Nguyễn Thị Mai Sen – Trường THCS Thị Trấn Vũ Thư 
- Trình tự gen thay đổi không theo quy luật và không thay đổi số lượng gen là 
đột biến chuyển đoạn trong một NST. 
- Chỉ thiếu một số gen là đột biến mất đoạn hay đột biến chuyển đoạn không 
tương hỗ (chỉ cho đi mà không nhận lại). 
- Thêm một số gen là chuyển đoạn không tương hỗ (nhận mà không cho đi). 
- Vừa mất vừa thêm một số gen là chuyển đoạn tương hỗ. 
VD 1. Xét một cặp NST tương đồng, NST thứ nhất có nguồn gốc từ bố chứa 
các đoạn NST ABCD, NST thứ hai có nguồn gốc từ mẹ chứa các đoạn NST 
abcd. Khi giảm phân thấy xuất hiện các trường hợp sau: 
a, Xuất hiện một loại tinh trùng có thành phần các đoạn trên NST là BCD. Hiện 
tượng gì đã xảy ra? Tìm ví dụ minh họa tương ứng với hiện tượng đó? 
b, Xuất hiện một loại giao tử có thành phần các đoạn trên NST là ABABCD. 
Hiện tượng gì đã xảy ra? Tìm ví dụ minh họa tương ứng với hiện tượng đó. 
c, Xuất hiện một loại giao tử có thành phần các đoạn trên NST là ACBD. Hiện 
tượng gì đã xảy ra? Tên gọi của đột biến đó. 
Hướng dẫn giải. 
a. Đây là đột biến mất đoạn NST (mất đoạn A) 
Ví dụ: mất đoạn cặp NST 21 ở người gây nên bệnh ung thư máu. 
b. Đây là hiện tượng lặp đoạn NST (lặp đoạn AB). 
Ví dụ: lặp đoạn 16A ở ruồi giấm làm mắt lồi trở thành mắt dẹt. Nếu đoạn bị lặp 
càng nhiều mắt càng dẹt. 
c. Đây là hiện tượng đảo đoạn trong NST: đoạn BC bị đứt ra rồi quay ngược 
1800 thành đoạn CB gắn vào chỗ bị đứt. Tên gọi của đột biến này là đảo đoạn 
NST. 
VD2. Trong tế bào sinh dục một loài sinh vật có hai cặp NST tương đồng với 
thành phần và trình tự phân bố các gen trên hai NST tương đồng của cặp thứ 
nhất là ABCDE và abcde, cặp thứ hai là FGHIK và fghik. Sự giảm phân tế bào 
sinh dục chứa 2 cặp NST nói trên thấy có các trường hợp sau: 
a. Thấy xuất hiện 1 loại tinh trùng có kí hiệu thành phần và trình tự phân bố gen 
trên NST là BCDE và fghik. Hiện tượng gì đã xảy ra? Nếu thành phần và trình 
tự gen trên các NST khác không đổi, xác định các loại tinh trùng còn lại có thể có. 
b. Thấy xuất hiện 1 loại tinh trùng có kí hiệu thành phần và trình tự phân bố 
gen trên NST là ACBDE và fghik. Hiện tượng gì đã xảy ra? Nếu thành phần và 
trình tự gen trên các NST khác không đổi, xác định các loại tinh trùng còn lại 
có thể có. 
Hướng dẫn giải. 
a. - Thấy xuất hiện 1 loại tinh trùng có thành phần gen BCDE. fghik, trong đó 
có NST BCDE chứng tỏ đã có hiện tượng đột biến mất 1 đoạn của NST mang 
gen A. 
- Do đó khả năng còn có thể cho 3 loại tinh trùng khác với thành phần gen là: 
 + BCDE . FGHIK. 
 + abcde . FGHIK. 
 + abcde . fghik. 
 Giáo viên: Nguyễn Thị Mai Sen – Trường THCS Thị Trấn Vũ Thư 
b. - Thấy xuất hiện 1 loại tinh trùng có thành phần gen ACBDE. fghik, trong đó 
có NST ACBDE chứng tỏ đã có hiện tượng đột biến đảo đoạn làm cho đoạn BC 
bị đứt và quay đảo 1800 thành đoạn CB. 
- Do đó khả năng còn có thể cho 3 loại tinh trùng khác với thành phần gen trên 
NST là: 
 + ACBDE . FGHIK. 
 + abcde . FGHIK. 
 + abcde . fghik. 
II.2. Bài tập về đột biến số lượng NST 
II.2.1. Nếu NST bị rối loạn phân li trong Nguyên phân: 
* Kiến thức liên quan: 
- Diễn biến của NST trong quá trình nguyên phân, kết quả của nguyên phân 
bình thường. 
 Bộ NST 2n – tự nhân đôi -- > 2n kép – nguyên phân -- > 2n đơn 
- Nếu NP xảy ra rối loạn phân li NST ở tất cả các cặp tạo ra tế bào tứ bội ( từ 1 
tế bào 2n tạo 1 tế bào 4n, tế bào 4n tiếp tục NP tạo ra thể tứ bội) 
- Nếu NP xảy ra rối loạn phân li NST ở 1 cặp NST: cần xét các trường hợp cụ 
thể 
VD1: Bộ NST 2n ở ruồi giấm được kí hiệu là AaBbDdXY. Viết kí hiệu bộ 
NST của các tế bào con có thể được tạo thành nếu xảy ra sự rối loạn phân li ở 
cặp Dd trong quá trình nguyên phân. 
Hướng dẫn giải. 
- Trước hết xác định được kết quả nguyên phân bình thường: 
AaBbDdXY tự nhân đôi -- >AAaaBBbbDDddXXYY phân li -- > AaBbDdXY 
- Nếu nguyên phân bị rối loạn xảy ra ở 1 cặp XY: 
* TH1: cả 2 NST kép đều không phân li: 
+ Cả 2 NST kép đều về 1 cực tạo 2 tế bào con : AaBbDDddXY ; AaBbXY 
+ Mỗi NST kép đi về 1 cực tạo 2 tế bào con: AaBbDDXY ; AaBbddXY 
* TH2: 1 trong 2 NST kép không phân li: 
+ NST kép DD không phân li tạo 2 tế bào con : AaBbDDdXY ; AaBbdXY 
+ NST kép dd không phân li tạo 2 tế bào con: AaBbDddXY ; AaBbDXY 
II.2.2. Nếu NST bị rối loạn phân li trong Giảm phân: 
* Kiến thức liên quan: 
 - Diễn biến của NST trong quá trình giảm phân, kết quả của giảm phân bình 
thư