Ôn tập về Di truyền học quần thể Sinh học lớp 12

I. PHẦN LÍ THUYẾT:
1. Khái niệm:
– Khái niệm quần thể.
– Đặc trưng của quần thể: là vốn gen của quần thể đó. Vốn gen là tập hợp tất cả các alen trong quần thể.
Vốn gen của quần thể được biểu hiện ở 2 đặc điểm là tần số alen và tần số kiểu gen.
+ Thành phần kiểu gen (hay tần số kiểu gen): Là tỉ lệ giữa số cá thể mang kiểu gen nào đó với tổng số cá thể trong quần thể.
+Tần số alen: là tỉ lệ giữa số alen nào đó trên tổng số alen của tất cả các alen khác nhau (thuộc cùng một gen) trong quần thể.
2. Cấu trúc di truyền của quần thể:
– Khi xét cấu trúc di truyền của một quần thể, có nghĩa là ta xét đến
+ thành phần kiểu gen (tần số kiểu gen)
+tần số các alen 
trong quần thể.
– Những đặc trưng này có sự biến thiên khác nhau trong quần thể tự phối và quần thể ngẫu phối .
a) Quần thể tự phối: 
– Quần thể tự phối là quần thể mà trong đó các cá thể không có sự giao phối ngẫu nhiên với nhau, con được sinh ra do quá trình tự thụ phấn (hay giao phối cận huyết). Đây là dạng đặc trưng hầu như chỉ có ở quần thể thực vật.
– Trong quần thể tự phối: (đặc điểm di truyền của quần thể tự phối) 
+ thành phần kiểu gen thay đổi theo hướng tăng dần tỉ lệ dị hợp, giảm dần tỉ lệ đồng hợp (bao gồm cả đồng hợp trội và đồng hợp lặn).
+tần số alen không đổi qua các thế hệ tự phối cho dù thành phần kiểu gen có sự biến động. Đây là đặc điểm rất đặc trưng mà em phải nhớ. 
– cấu trúc di truyền của quần thể không tuân theo định luật Hacđi – Vanbec.
b) Quần thể ngẫu phối:
– Quần thể ngẫu phối là quần thể mà trong đó các cá thể giao phối tự do với nhau và được cách li ở mức độ nhất định với các nhóm cá thể lân cận thuộc loài đó.
– Trong quần thể ngẫu phối: (đặc điểm di truyền của quần thể ngẫu phối) cấu trúc di truyền của quần thể tuân theo định luật Hacđi – Vanbec:
Trong những điều kiện nhất định, trong lòng một quần thể có kích thước lớn, ngẫu phối, tần số tương đối của các alen của mỗi gen có khuynh hướng duy trì không đổi qua các thế hệ.
– Điều kiện nghiệm đúng định luật Hacđi – Vanbec:
+ Số lượng cá thể phải đủ lớn và không xảy ra biến động di truyền. Trong một khoảng thời gian nhất định, điều kiện này có thể được đáp ứng, nhất là ở những quần thể tách biệt với môi trường bên ngoài.
+ Các các thể trong quần thể phải giao phối ngẫu nhiên với nhau. Tức là không có sự chọn lọc trong quá trình giao phối. Đây là điều kiện khó xảy ra trong thực tế.
+ Giá trị thích nghi của các kiểu gen khác nhau là như nhau. Điều kiện này chỉ được thỏa ở một số tính trạng, phổ biến là các tính trạng số lượng có sự di truyền theo qui luật tương tác cộng gộp – các alen khác nhau có vai trò như nhau trong việc hình thành kiểu hình, và phần lớn chúng không anh hưởng nhiều đến sức sống của cá thể.
+ Không có áp lực của đột biến và chọn lọc tự nhiên. Rõ ràng đây là điều kiện khó đáp ứng nhất.
+ Không có hiện tượng di nhập gen. Có thể được đáp ứng với những quần thể sống tách biệt với các quần thể khác.
(định luật Hacđi – Vanbec là có tính lí thuyết. Nó không được nghiệm đúng trong tất cả các trường hợp. Trong một khoảng thời gian nhất định, định luật này có thể được áp dụng.)
– Ý nghĩa: Giải thích vì sao trong thiên nhiên có những quần thể ổn định trong thời gian dài
Từ tần số tương đối của các alen có thể dự đoán tỉ lệ kiểu gen, tỉ lệ kiểu hình của quần thề. Hay ngược lại.
3.Những yếu tố ảnh hưởng đến trạng thái cân bằng di truyền của quần thể 
3.1. Đột biến
-- Đột biến làm cho mỗi gen phát sinh nhiều alen, đây chính là nguồn nguyên liệu cho quá trình tiến hoá.
-- Trường hợp xảy ra đột biến: alen A đột biến thành alen a với tần số là u.
+ Thế hệ xuất phát: tần số tương đối của alen A là po.
+ Thế hệ thứ nhất: có u alen A bị biến đổi thành alen a do đột biến. Tần số tương đối của alen A là p1= po – upo= po(1 – u).
+ Thế hệ thứ hai: có u alen A bị biến đổi thành alen a do đột biến. Tần số tương đối của alen A là p2= p1 – up1= po(1 – u) – u po(1 – u) = po(1 – u)(1 – u) = po(1 – u)2.
+ Thế hệ thứ n: tần số alen A: pn(A) = po(1– u)n
3.2. Di nhập gen
-- Trường hợp một số cá thể từ quần thể cho nhập cư vào quần thể nhận thì sẽ làm thay đổi tần số alen của quần thể nhận như sau: ∆p = M(p – p’).
+ ∆p: lượng biến thiên về tần số alen trong quần thể nhận.
+ M: tỉ lệ số cá thể nhập cư trong quần thể nhận sau khi xảy ra sự nhập cư.
+ p: tần số tương đối của alen A (hoặc a) của quần thể cho.
+ p’: tần số tương đối của alen A (hoặc a) của quần thể nhận.
3.3. Chọn lọc
-- Sau khi xảy ra sự chọn lọc (tự nhiên hoặc nhân tạo) thì tần số alen sẽ thay đổi.
-- Tần số alen sau chọn lọc sẽ thay đổi qua các thể hệ. Do đó cần phải xác định cấu trúc di truyền của quần thể sau khi xảy ra chọn lọc và tính tần số alen ở thế hệ mà đề bài yêu cầu.
II. PHẦN BÀI TẬP ÁP DỤNG:
1. Xác định tần số alen:
– Một cách tổng quát, tần số tương đối của các kiểu gen trong quần thể có thể kí hiệu như sau: 
x AA : y Aa : z aa
Theo đó, công thức tính tần số tương đối của các alen A và a lần lượt là: p(A) = x + y/2 ; q(a) = z + y/2
– Nếu có tần số tuyệt đối (số lượng cá thể mang từng kiểu gen khác nhau): X AA : Y Aa : Z aa
p(A) = (2X + Y)/2M ; q(a) = (2Z + Y)/2M
M – tổng số cá thể trong quần thể
2. Kiểm tra trạng thái cân bằng của quần thể ngẫu phối:
– Lưu ý là quần thể tự phối không cân bằng qua nhiều thế hệ, nên việc kiểm tra trạng thái cân bằng của quần thể này là “dư thừa”.
– Có 2 điều kiện phổ biến được dùng để kiểm tra
MỘT SỐ DẠNG BÀI TẬP ĐIỂN HÌNH 
I. BÀI TẬP QUẦN THỂ TỰ PHỐI
Dạng 1:  Cho thành phần kiểu gen của thế hệ P (thế hệ xuất phát) 100% dị hợp Aa  qua n thế hệ tự phối tìm thành phần kiểu gen của thế hệ Fn
*Cách giải:    
Quần thể P Sau n thế hệ tự phối thành phần kiểu gen thay đổi như sau
Tỷ lệ thể dị hợp Aa trong quần thể Fn là Aa =
Tỷ lệ thể đồng hợp trội AA , aa  trong quần thể Fn là
     AA = aa =  =  
*Ví dụ 1:  Quần thể ban đầu 100% cá thể có kiểu gen dị hợp. Sau 3 thế hệ tự thụ phấn thành phần kiểu gen của quần thể như thế nào?
Giải nhanh:
Sau n thế hệ tự phối thành phần kiểu gen thay đổi như sau (Với n=3)
Tỷ lệ thể dị hợp Aa trong quần thể Fn là
                    Aa = = = 0,125
Tỷ lệ thể đồng hợp trội AA trong quần thể Fn là
                    AA =  aa  = = = = 0,4375
Dạng 2: Cho thành phần kiểu gen của thế hệ P qua n thế hệ tự phối tìm thành phần kiểu gen của thế hệ Fn
*Cách giải: Quần thể tự phối có thành phần kiểu gen của thể hệ P ban đầu như sau:
                                                xAA + yAa + zaa
Quần thể P Sau n thế hệ tự phối thành phần kiểu gen thay đổi như sau
Tỷ lệ thể đồng hợp trội AA trong quần thể Fn là
                    AA =  x +y 
Tỷ lệ thể dị hợp Aa trong quần thể Fn là
                    Aa = y 
Tỷ lệ thể đồng hợp lặn aa trong quần thể Fn là
                    aa = z +y 
* Ví dụ 1: Quần thể P có 35AA, 14Aa, 91aa =1Các cá thể trong quần thể tự phối bắt buộc qua 3 thế hệ tìm cấu trúc của quần thể qua 3 thế hệ
Giải:
Cấu trúc của quần thể P 0,25AA + 0,1Aa + 0,65aa
Cấu trúc của quần thể qua 3 thế hệ
                    AA =  x +y  = 0,25 + 0,1 x = 0,29375
                    Tỷ lệ thể dị hợp Aa trong quần thể Fn là
                    Aa = 0,1x  =0,1 x  = 0,0125
                    Tỷ lệ thể đồng hợp lặn aa trong quần thể Fn là
                    aa = z +y  = 0,65 + = 0,69375
            Vậy cấu trúc của quần thể qua 3 thế hệ
0,29375 AA + 0,125 Aa + 0,69375 aa = 1
*Ví dụ 2 : Quần thể tự thụ phấn có thành phần kiểu gen ở thế hệ P là 0,8Bb + 0,2bb = 1. Sau 3 thế hệ tự thụ phấn cấu trúc của quần thể như thế nào?
Giải:
                    Tỷ lệ thể đồng hợp trội AA trong quần thể F3 là
                    BB =  x + y= 0,8 x = 0,35
                    Tỷ lệ thể dị hợp Aa trong quần thể F3 là
                    Bb = 0,8x  = 0,8 x  =  0,1
                    Tỷ lệ thể đồng hợp lặn aa trong quần thể F3 là
                    bb = z + y= 0,2 + 0,8 x =  = 0,55
Vậy cấu trúc của quần thể qua 3 thế hệ tự thụ phấn là: 0,35 BB + 0,1 Bb + 0,55 bb = 1
II. BÀI TẬP QUẦN THỂ NGẪU PHỐI
Dạng 1: Từ cấu trúc di truyền quần thể chứng minh quần thể đã đạt trạng thái cân bằng hay không, qua bao nhiêu thế hệ quần thể đạt trạng thái cân bằng.
* Cách giải 1:
                 - Gọi p là tần số tương đối của alen A
                 - Gọi q là tần số tương đối của alen a
                                 p +q = 1
                    Cấu trúc di truyền của quần thể khi đạt trạng thái cân bằng:
                                                  p2 AA + 2pqAa + q2 aa
                    Như vậy trạng thái cân bằng của quần thể phản ánh mối tương quan sau:
                                                    p2 q2 = (2pq/2)2  
                    Xác định hệ số   p2,  q2,  2pq  
                    Thế vào p2 q2 = (2pq/2)2  quần thể cân bằng.
                    Thế vào p2 q2 # (2pq/2)2  quần thể không cân bằng.
* Cách giải 2:
- Từ cấu trúc di truyền quần thể tìm tần số tương đối của các alen. Có tần số tương đối của các alen thế vào công thức định luật.
- Nếu quần thể ban đầu đã cho nghiệm đúng công thức định luật (tức trùng công thức định luật) suy ra quần thể cân bằng
- Nếu quần thể ban đầu đã cho không nghiệm đúng công thức định luật (tức không trùng công thức định luật) suy ra quần thể không cân bằng
 *Ví dụ 1:  Quần thể nào trong các quần thể dưới đây đạt trạng thái cần bằng
Quần thể
Tần số kiểu gen AA
Tần số kiểu gen Aa
Tần số kiểu gen aa
1
1
0
0
2
0
1
0
3
0
0
1
4
0,2
0,5
0,3
 Giải nhanh
      Quần thể 1: Nếu cân bằng thì p2 q2 =    =>1 x 0 = =>  quần thể cân bằng.
      Quần thể 2: Nếu cân bằng thì p2 q2 =   =>0 x 0 ≠  =>  quần thể không cân bằng.
      Quần thể 3: Nếu cân bằng thì p2 q2 =    =>0 x 1 =  =>  quần thể cân bằng.
     Quần thể 4: Nếu cân bằng thì p2 q2 =   =>0,2 x 0,3 = =>  quần thể không cân bằng.
Dạng 2:Từ số lượng kiểu hình đã cho đã cho xác định cấu trúc di truyền của quần thể (cho số lượng tất cả kiểu hình có trong quần thể).
Cách giải:
Cấu trúc di truyền của quàn thể : 
* Ví dụ 1:  Ở gà, cho biết các kiểu gen: AA qui định lông đen, Aa qui định lông đốm, aa qui định lông trắng. Một quần thể gà có 410 con lông đen, 580 con lông đốm, 10 con lông trắng.
a. Cấu trúc di truyền của quần thể nói trên có ở trạng thái cân bằng không?
b. Quần thể đạt trạng thái cân bằng với điều kiện nào?
c. Xác định cấu trúc di truyền của quần thể khi đạt trạng thái cân bằng?
Giải:
   a. Cấu trúc di truyền của quần thể được xác định dựa vào tỉ lệ của các kiểu gen:
      Tổng số cá thể của quần thể:  580 + 410 + 10 =1000
      Tỉ lệ thể đồng hợp trội AA  là    410 : 1000 = 0,41
      Tỉ lệ thể dị hợp Aa là         580 : 1000 = 0,58 
      Tỉ lệ thể đồng hợp lặn aa là    10 : 1000 = 0.01
      Cấu trúc di truyền của quần thể như sau:
                       0.41 AA  +  0.58aa  +  0.01aa
     Cấu trúc này cho thấy quần thể không ở trạng thái cân bằng vì
                                     0,41  x  0,01  ≠ (0,58/2)2    
 b. Điều kiện để quần thể đạt vị trí cân bằng di truyền khi quá trình ngẫu phối diễn ra thì ngay ở thế hệ tiếp theo quần thể đã đat sự cân bằng di truyền
c. Tần số alen A là    0,41  +  0,58/2  =   0.7
    Tần số của alen a là   1  -   0.7  =   0,3
Sau khi quá trình ngẫu phối xãy ra thì cấu trúc di truyền của quần thể ở thể hệ sau  là
              (0,7A: 0,3a)  x  (0,7A: 0,3a)  =>   0,49AA + 0,42Aa + 0,09aa
Với cấu trúc trên quần thể đạt trạng thái cân bằng vì thoả mãn
               (0,9)2 AA  + 2(0,7 x 0,3) Aa  +  (0,3)2 aa
* Ví dụ 2:  Một quần thể sóc có số lượng như sau 1050 con lông nâu đồng hợp, 150 con lông nâu dị hợp, 300 con lông trắng, màu lông do một gen gồm 2 alen qui định. Tìm tần số tương đối của các alen?
Giải:
    Tính trạng lông nâu là trội do A quy định
    Tính trạng lông trắng là lặn do a quy định
      Tỉ lệ thể đồng hợp trội AA  là    1050 : 1500 = 0,7
      Tỉ lệ thể dị hợp Aa là         150 : 1500 = 0,1
      Tỉ lệ thể đồng hợp lặn aa là  300 : 1500 = 0,2
    Vậy cấu  trúc di truyền của quần thể là: 0,7AA; 0,1Aa; 0,2aa
Dạng 3:Từ số lượng kiểu hình đã cho đã cho xác định cấu trúc di truyền của quần thể (chỉ cho tổng số cá thể và số cá thể mang kiểu hình lặn hoặc trội).
Cách giải:
- Nếu  biết tỷ lệ kiểu hình trội => Kiểu hình lặn = 100% - Trội.
 - Tỷ lệ kiểu gen đồng lặn = Số cá thể có kiểu hình lặn : Tổng số cá thể  trong quần thể 
+ Từ tỷ lệ kiểu gen đồng lặn => Tần số tương đối của alen lặn (q)
=> Tần số tương đối của alen trội tức tần số p.
+ Áp dụng công thức định luật p2 AA + 2pq Aa + q2 aa = 1 => cấu trúc di truyền quần thể.
* Ví dụ 1: Quần thể ngẫu phối có thành phần kiểu gen đạt trạng thái cân bằng với 2 loại kiểu hình là hoa đỏ(do B trội hoàn toàn quy định) và hoa trắng(do b quy định). Tỷ lệ hoa đỏ 84%. Xác định cấu trúc di truền của quần thể?
Giải:- Gọi p tần số tương đối của alen B; - q tần số tương đối alen b
      - % hoa trắng bb = 100% -  84% = 16% = q2 => q = 0,4  => p = 0,6
Áp dụng công thức định luật p2 BB + 2pq Bb + q2 bb = 1
 => Cấu trúc di truyền quần thể :
0.62 BB + 2.0,6.0,4 Bb + 0,42 bb = 0,36BB + 0,48Bb + 0,16bb = 1
* Ví dụ 2: Quần thể người có tần số người bị bạch tạng 1/10000. Giả sử quần thể này cân bằng
( biết bạch tạng do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định)
a. Tính tần số các alen?
b. Tính xác suất để 2 người bình thường trong quần thể lấy nhau sinh ra người con đầu lòng bị bạch tạng?
Giải nhanh:
a)      A:  bình thường (không bạch tạng), a: bạch tạng
   Quần thể cân bằng     aa = q2 = 1/10000 = > a = q = 0,01 => A = p = 0,99
 b)Tính xác suất để 2 người bình thường trong quần thể lấy nhau sinh ra người con đầu lòng bị bạch tạng?
- Bố dị hợp (Aa)  xác suất 
- Mẹ dị hợp (Aa)  xác suất 
 - Xác suất con bị bệnh        
  Vậy xác suất để 2 người bình thường trong quần thể lấy nhau sinh ra người con đầu lòng bị bạch tạng là:  x  x 
Với  p=0,01 , q= 0,99 =>   x  x  = 0,00495