Chuyên đề Nhiễm sắc thể - Cơ sở vật chất của hiện tƣợng di truyền và biến dị ở cấp độ tế bào

PHßNG GD-§T B×NH XUY£N 
Tr-êng thcs lý tù träng 
CHUYÊN ĐỀ 
BỒI DƯỠNG HỌC SINH GIỎI 
MÔN SINH HỌC 
Tác giả: Đào Thị Thanh Hương 
=================================== 
 A. TÁC GIẢ CHUYÊN ĐỀ: 
Đào Thị Thanh Hƣơng 
Chức vụ: Giáo viên. 
Đơn vị công tác: Trƣờng THCS Lý Tự Trọng – Bình Xuyên – Vĩnh Phúc 
B. ĐỐI TƢỢNG BỒI DƢỠNG: 
Học sinh giỏi bộ môn sinh học lớp 9. 
C. DỰ KIẾN SỐ TIẾT BỒI DƢỠNG 
 Thời gian (dự kiến số tiết bồi dƣỡng): 
D. NHẬN ĐỊNH CỦA TÁC GIẢ 
Sự phát triển mạnh mẽ của sinh học đã tạo ra sự chênh lệch về nội dung kiến 
thức trong sách giáo khoa và thực tế phát triển của bộ môn. Vì vậy, từ năm học 2005 
– 2006, kiến thức phần Di truyền và Biến dị trong chƣơng trình sinh học PTTH 
đƣợc đƣa vào giảng dạy ở chƣơng trình sinh học cấp trung học cơ sở - sinh học lớp 9. 
Vấn đề này đã gây khó khăn cho công tác giảng dạy và bồi dƣỡng học sinh giỏi môn 
sinh học lớp 9. 
Mặt khác các đề thi học sinh giỏi, đề thi tuyển sinh vào lớp chuyên sinh của 
trƣờng trung học phổ thông chuyên Vĩnh Phúc và các lớp chuyên sinh khối trung học 
phổ thông của một số trƣờng đại học đƣợc thực hiện bởi các giáo viên - chuyên gia 
không chỉ có trình độ học vấn cao, kiến thức sâu, rộng, trình độ chuyên môn giỏi mà 
còn rất nhiều kinh nghiệm trong công tác bồi dƣỡng học sinh giỏi, kỹ năng ra đề  
làm cho lƣợng kiến thức trong các đề thi rất cơ bản nhƣng vẫn đảm bảo đƣợc tính 
tổng hợp, phân loại chính xác học sinh, đủ gây khó khăn, bất ngờ cho học sinh nhƣng 
vẫn tạo đƣợc hứng thú cho học sinh giỏi và làm cho công việc bồi dƣỡng học sinh 
giỏi của giáo viên trở nên gian nan hơn. 
Bồi dƣỡng học sinh giỏi là một công việc mang tính thƣờng xuyên nhằm giúp 
phát hiện và bồi dƣỡng nguồn tài năng cho bộ môn và đóng góp vào thành tích của 
nhà trƣờng, kích thích đƣợc sự say mê, hứng thú cho việc học tập bộ môn của học 
sinh và tạo điều kiện tốt trong công tác giảng dạy của giáo viên. Để đạt đƣợc kết quả 
 cao trong công tác bồi dƣỡng, nâng cao kiến thức cho học sinh giỏi, đòi hỏi giáo viên 
bồi dƣỡng phải hệ thống đƣợc các kiến thức cơ bản, chọn lọc các kiến thức nâng cao 
để vừa đủ cung cấp cho học sinh các kiến thức cơ bản, nhƣng vẫn đáp ứng đƣợc các 
kiến thức nâng cao trong các đề thi đầy trí tuệ mà không gây quá tải, không quá khó, 
không gây áp lực cho học sinh lại là một khó khăn lớn. 
Câu hỏi đƣợc đặt ra là: Làm thế nào để học sinh có thể nắm bắt đƣợc những 
kiến thức rất mới và rất khó của sinh học ngày nay ? Đặc biệt là những nội dung kiến 
thức bồi dƣỡng cho học sinh giỏi chuẩn bị thi các kỳ thi học sinh giỏi của Huyện, của 
Tỉnh và các trƣờng chuyên. 
Với tâm huyết và mong muốn đƣợc góp phần nhỏ bé của mình vào việc giảm 
bớt một phần khó khăn cho công việc bồi dƣỡng học sinh giỏi, tôi đã nghiên cứu, chia 
kiến thức ra làm từng chuyên đề và đƣa vào giảng dạy. Việc trang bị kiến thức cho 
học sinh giỏi theo từng chuyên đề đã đạt hiệu quả cao hơn, thành tích đƣợc nâng cao 
và dần đƣợc ổn định. 
Trong nhiều năm lại đây, cấu trúc đề thi của Tỉnh giảm đáng kể số lƣợng bài tập 
nhất là những bài tập mang tính hàn lâm, xa thực tế, kèm theo đó là những câu hỏi lý 
thuyết mang tính ứng dụng cao và đồng nghĩa số điểm giành cho bài tập giảm, số 
điểm giành cho kiến thức lý thuyết tăng tƣơng ứng. Chính sự thay đổi này đã gây khó 
khăn không nhỏ cho công tác bồi dƣỡng học sinh và việc tiếp thu kiến thức, trình bày 
cho một số học sinh giỏi những học sinh thông minh, nhanh nhẹn nhƣng ngại học lý 
thuyết một cách chi tiết. 
Kiến thức phần NST và các cơ chế của hiện tƣợng di truyền, biến dị ở cấp độ tế 
bào xuất hiện trong rất nhiều đề thi học sinh giỏi cấp Huyện, cấp Tỉnh và các đề thi 
tuyển sinh vào các lớp chuyên sinh của các trƣờng phổ thông chuyên và các lớp phổ 
thông chuyên của một số trƣờng đại học. Các đề thi học sinh giỏi Tỉnh và đề thi tuyển 
sinh THPT chuyên Vĩnh Phúc, đó là phần kiến thức quan trọng vì có trong cấu trúc 
của hầu hết các đề thi và chiếm số điểm đáng kể, ít nhất là 1 điểm, nhiều có thể đến 
3điểm, có đề lên tới 3,5 điểm. 
Tôi xin trân trọng giới thiệu đến các thầy giáo, cô giáo chuyên đề: Cơ sở vật chất 
của hiện tƣợng di truyền và biến dị ở cấp độ tế bào. Chuyên đề này bao gồm kiến thức 
cơ bản và nâng cao, mở rộng về cơ sở vật chất của hiện tƣợng di truyền và biến dị ở 
cấp độ tế bào. Nhiễm sắc thể là cơ sở vật chất của hiện tƣợng di truyền và biến dị ở 
cấp độ tế bào. 
 Phạm vi chuyên đề cung cấp kiến thức lý thuyết làm cơ sở cho việc phân dạng 
và phƣơng pháp giải bài tập thuộc kiến thức này. ( chỉ có các câu hỏi và bài tập trong 
các đề học sinh bộ môn đã thi chứng minh không có các bài tập của các dạng cụ thể 
kèm theo). 
E. HỆ THỐNG KIẾN THỨC SỬ DỤNG TRONG CHUYÊN ĐỀ 
NHIỄM SẮC THỂ - CƠ SỞ VẬT CHẤT CỦA HIỆN TƢỢNG DI TRUYỀN VÀ 
BIẾN DỊ Ở CẤP ĐỘ TẾ BÀO 
I. CẤU TRÚC VÀ TÍNH ĐẶC TRƢNG CỦA NST 
1. Khái niệm NST 
 NST là thể vật chất di truyền tồn tại trong nhân tế bào bị bắt màu bằng thuốc 
nhuộm kiềm tính, có số lƣợng, hình dạng, kích thƣớc, cấu trúc đặc trƣng: NST có 
khả năng tự nhân đôi, phân li, tổ hợp ổn định qua các thế hệ. 
2. Cấu trúc của NST 
Ở virut, thể ăn khuẩn, NST chỉ là một phân tử ADN trần. Ở sinh vật có nhân, NST 
cấu trúc phức tạp. 
* Cấu trúc hiển vi: Sau khi nhân đôi mỗi NST có 2 cromatit. 
Mỗi NST có 2 cromatit đính nhau ở tâm động tại eo thứ nhất ( Dạng bài tập tính 
số cromatit. Số cromatit = số NST kép x 2) 
Tâm động là điểm đính của 2 croomatit và đính NST vào sợi tơ vơ sắc trong thoi 
phân bào .  Dạng bài tập tính số tâm động. ) 
Một số NST còn có eo thứ 2 là nơi tổng hợp rARN. 
- NST có nhiều hình dạng khác nhau: hình hạt, hình que, hình chữ V, hình móc. Ở 
một số loài sinh vật trong vòng đời có trải qua giai đoạn ấu trùng có xuất hiện các 
NST với kích thƣớc lớn hàng nghìn lần gọi là NST khổng lồ (nhƣ ở ấu trùng ruồi 
giấm và các loài thuộc bộ 2 cánh). Điển hình là NST có hình chữ V với 2 cánh kích 
thƣớc bằng nhau hoặc khác nhau. Chiều dài của NST từ 0,2 đến 50 μm, chiều ngang 
0,2 đến 2 μm. 
Số tâm động = số NST 
 - NST có cấu trúc xoắn cuộn nhƣ vậy nên chiều dài của NST đã đƣợc rút ngắn 
15000 – 20000 lần so với chiều dài phân tử ADN, NST dài nhất của ngƣời chứa phân 
tử ADN dài 82 mm, sau khi xoắn cực đại ở kì giữa chỉ dài 10 μm. Sự thu gọn cấu 
trúc không gian nhƣ thế thuận lợi cho sự phân li, tổ hợp các NST trong chu kì phân 
bào. ( Dạng bài tập tính số lần co ngắn, đóng xoắn của NST, ADN so với chiều 
dài thực tế) . 
3. Tính đặc trƣng của NST 
Mỗi loài sinh vật đều có bộ NST đặc trƣng: 
- Đặc trƣng về số lƣợng, hình dạng, kích thƣớc và cấu trúc. 
Ở những loài giao phối, tế bào sinh dƣỡng mang bộ NST lƣỡng bội (2n), NST tồn 
tại thành cặp tƣơng đồng, trong đó một NST có nguồn gốc từ bố, một NST có nguồn 
gốc từ mẹ. Tế bào giao tử chứa bộ NST đơn bội. 
Ví dụ: Ở ngƣời 2n = 46, n = 23; Ở ngô 2n = 20, n = 10; Ở lúa 2n = 24, n = 12; 
Ở đậu Hà Lan 2n = 14, n = 7 
- Đặc trƣng bởi số lƣợng, thành phần, trình tự phân bố các gen trên mỗi NST. 
- Đặc trƣng bởi các tập tính hoạt động của NST tái sinh, phân li, tổ hợp, trao đổi 
đoạn, đột biến về số lƣợng, cấu trúc NST. 
( Dạng bài tập tính số NST của loài, tên loài và mô tả hình dạng NST trong bộ 
NST của loài) 
II. CƠ CHẾ HÌNH THÀNH CÁC LOẠI BỘ NST TỪ TẾ BÀO 2n 
1. Cơ chế hình thành bộ NST n 
- Một nhóm tế bào sinh dƣỡng ở các cơ thể trƣởng thành đƣợc tách ra làm nhiệm 
vụ sinh sản, gọi là tế bào sinh dục sơ khai. Các tế bào này lần lƣợt trải qua 3 giai 
đoạn: 
+ Giai đoạn sinh sản: nguyên phân liên tiếp nhiều đợt tạo ra các tế bào sinh dục 
con. 
 + Giai đoạn sinh trƣởng: các tế bào tiếp nhận nguyên liệu từ môi trƣờng ngoài để 
tạo nên các tế bào có kích thƣớc lớn (kể cả nhân và tế bào chất). 
+ Giai đoạn chín: các tế bào sinh tinh trùng, sinh trứng bƣớc vào giảm phân gồm 2 
lần phân bào liên tiếp để tạo ra các giao tử đơn bội. 
+ Giai đoạn sau chín: ở thực vật khi kết thúc giảm phân mỗi tế bào đơn bội hình 
thành từ tế bào sinh dục đực tiếp tục nguyên phân 2 đợt tạo ra 3 tế bào đơn bội hình 
thành hạt phấn chín. Mỗi tế bào đơn bội ở mỗi tế bào sinh dục cái lại nguyên phân 3 
đợt tạo ra 8 tế bào đơn bội hình thành noãn. 
- Giảm phân I: 
+ Ở kì trung gian ADN nhân đôi, mỗi cặp NST tƣơng đồng nhân đôi thành cặp 
NST 
 tƣơng đồng kép. 
+ Ở kì trƣớc I: NST tiếp tục xoắn lại, kì này tại một số cặp NST tƣơng đồng có 
xảy ra trao đổi đoạn giữa 2 cromatit khác nguồn gốc. Cuối kì trƣớc I, màng nhân 
biến mất, thoi tơ vô sắc bắt đầu hình thành. 
+ Ở kì giữa I: thoi tơ vô sắc hình thành xong. Các NST tƣơng đồng kép tập trung 
thành cặp trên mặt phẳng xích đạo và nối với thoi tơ vô sắc tại tâm động theo nhiều 
kiểu sắp xếp. 
+ Ở kì sau I: mỗi NST ở dạng kép trong cặp tƣơng đồng kép phân li về 2 cực tế 
bào, hình thành các tế bào có bộ NST đơn ở trạng thái kép. 
+ Ở kì cuối I: tạo 2 tế bào con chứa bộ NST đơn ở trạng thái kép, khác nhau về 
nguồn gốc, chất lƣợng NST. 
- Giảm phân II: ở lần này, kì trung gian trải qua rất ngắn ở kì giữa II, các NST đơn 
ở trạng thái kép trong mỗi tế bào tập trung trên mặt phẳng xích đạo nối với thoi tơ vô 
sắc. Kì sau II, mỗi cromatit trong mỗi NST đơn ở trạng thái kép phân li về 2 cực. Kì 
cuối II tạo ra các tế bào đơn bội. Từ một tế bào sinh tinh trùng tạo ra 4 tinh trùng, từ 
1 tế bào sinh trứng tạo ra 1 trứng và 3 thể định hƣớng. 
 Dạng bài tập: Tính số giao tử và số hợp tử hình thành. 
Số tinh trùng tạo ra = Số tế bào sinh tinh x 4 
Số trứng tạo ra = Số tế bào sinh trứng. 
Số thể định hướng tạo ra = Số tế bào sinh trứng x 3 
  Dạng bài tập: Tính số loại giao tử khác nhau về nguồn gốc và cấu trúc NST 
 Dạng bài tập: Tính số NST môi trƣờng cung cấp cho quá trình tạo giao tử. 
  Dạng bài tập tính thời gian của giảm phân, hình thành giao tử 
2. Cơ chế hình thành bộ NST 2n 
- Qua nguyên phân: 
+ Ở kì trung gian: mỗi NST đơn tháo xoắn cực đại ở dạng sợi mảnh, ADN nhân 
đôi để tạo ra các NST kép. 
+ Kì trƣớc: NST xoắn lại, cuối kì trƣớc màng nhân mất, thoi vô sắc bắt đầu hình 
thành. 
+ Kì giữa: thoi vô sắc hình thành xong, NST kép tập trung trên mặt phẳng xích 
đạo nối với dây tơ vô sắc tại tâm động. 
+ Kì sau: mỗi cromatit trong từng NST kép tách nhau qua tâm động phân chia về 
2 cực tế bào. 
Số loại giao tử có nguồn gốc và cấu trúc NST khác nhau = 2n 
(n số cặp NST có nguồn gốc và cấu trúc NST khác nhau) 
Số loại giao tử có nguồn gốc và cấu trúc NST khác nhau = 2
n + m
(m số điểm có trao đổi đoạn của các NST ở kỳ đầu giảm phân 1 ) 
Số kiểu tổ hợp giao tử = số loại giao tử ♂ x số loại giao tử ♀ 
ƩNST môi trường = a. 2n. ( 2
x + 1
 – 1 ) 
( a là số tế bào sinh dục sơ khai; x số lần nguyên phân của tế bào sinh dục sơ khai) 
 + Kì cuối: các NST đơn giãn xoắn cực đại, màng nhân hình thành, mỗi tế bào 
chứa bộ NST lƣỡng bội (2n) 
- Qua giảm phân không bình thƣờng: 
Các tế bào sinh tinh trùng hoặc sinh trứng nếu bị tác động của các nhân tố phóng 
xạ, hoá học làm cắt đứt thoi tơ vô sắc hoặc ức chế hình thình thoi tơ vô sắc trên 
toàn bộ bộ NST sẽ tạo nên các giao tử lƣỡng bội. 
- Qua cơ chế thụ tinh: 
Sự kết hợp giữa tinh trùng đơn bội và trứng đơn bội qua thụ tinh sẽ tạo nên hợp tử 
lƣỡng bội (2n). 
 Dạng bài tập: Tính số tế bào con sau nguyên phân. 
 Dạng bài tập: Tính số NST môi trƣờng cung cấp cho quá trình nguyên 
phân . 
  Dạng bài tập tính thời gian và tốc độ của nguyên phân. 
  Dạng bài tập tính số kiểu hợp tử tạo thành sau thụ tinh. 
III. Ý NGHĨA SINH HỌC VÀ MỐI LIÊN QUAN GIỮA NGUYÊN PHÂN, GIẢM 
PHÂN, THỤ TINH. 
1. Ý nghĩa sinh học của nguyên phân, giảm phân và thụ tinh 
a) ý nghĩa của nguyên phân và giảm phân 
ƩTB con = a. 2
x 
( a là số tế bào tham gia nguyên phân ; x số lần nguyên phân của a tế bào ) 
ƩNST môi trường = a. 2n. ( 2
x
 – 1 ) 
( a là số tế bào tham gia nguyên phân ; x số lần nguyên phân của a tế bào ) 
Số kiểu tổ hợp giao tử = số loại giao tử ♂ x số loại giao tử ♀ 
 - Nguyên phân: ổn định bộ NST qua các thế hệ tế bào của cùng một cơ thể, tăng 
nhanh sinh khối tế bào đảm bảo phân hoá mô, cơ quan tạo ra cơ thể. 
- Giảm phân: đảm bảo sự kết tục vật chất di truyền ổn định tƣơng đối qua các thế 
hệ. 
b) Ý nghĩa của thụ tinh 
Phục hồi lại bộ NST lƣỡng bội do sự kết hợp giữa giao tử đực (n) với giao tử cái 
(n). Mặt khác trong thụ tinh do sự phối hợp ngẫu nhiên của các loại giao tử khác giới 
tính mà cũng tạo nên nhiều kiểu hợp tử khác nhau về nguồn gốc và chất lƣợng bộ 
NST làm tăng tần số các loại biến dị tổ hợp. 
2. Mối liên quan giữa nguyên phân, giảm phân và thụ tinh trong quá trình truyền đạt 
thông tin di truyền 
- Nhờ nguyên phân mà các thế hệ tế bào khác nhau vẫn chứa đựng các thông tin di 
truyền giống nhau, đặc trƣng cho loài. 
- Nhờ giảm phân mà tạo nên các giao tử đơn bội để khi thụ tinh sẽ khôi phục lại 
trạng thái lƣỡng bội. 
- Nhờ thụ tinh đã kết hợp bộ NST đơn bội trong tinh trùng với bộ NST đơn bội 
trong trứng để hình thành bộ NST 2n, đảm bảo việc truyền thông tin di truyền từ bố 
mẹ cho con cái ổn định tƣơng đối. 
- Nhờ sự kết hợp 3 quá trình trên mà tạo điều kiện cho các đột biến có thể lan rộng 
chậm chạp trong loài để có dịp biểu hiện thành kiểu hình đột biến. 
IV. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST 
1. Khái niệm 
Đột biến cấu trúc NST là những biến đổi đột ngột trong cấu trúc của NST do tác 
nhân gây đột biến làm thay đổi cấu trúc NST tạo ra những tính trạng mới. 
2. Nguyên nhân 
 Do tác nhân gây đột biến lí hoá trong môi trƣờng hoặc những biến đổi sinh lí nội 
bào làm phá vỡ cấu trúc NST ảnh hƣởng tới quá trình tái bản, tiếp hợp, trao đổi chéo 
của NST. 
3. Cơ chế và hậu quả 
Đột biến cấu trúc NST gồm các dạng : mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn. 
- Mất đoạn: Một đoạn NST bị đứt ra làm giảm số lƣợng gen trên NST. Đoạn bị 
mất có thể ở phía ngoài hoặc phía trong của cánh. Đột mất đoạn thƣờng giảm sức 
sống hoặc gây chết. Ví dụ, mất đoạn cặp 21 ở ngƣời gây ung thƣ máu. 
- Lặp đoạn: Một đoạn NST nào đó đƣợc lặp lại một lần hay nhiều lần làm tăng số 
lƣợng gen cùng loại. Đột biến lặp đoạn có thể do đoạn NST bị đứt đƣợc nối xen vào 
NST tƣơng đồng hoặc do nhiễm sắc thể tiếp hợp không bình thƣờng, do trao đổi 
chéo không đều giữa các cromatit. Đột biến lặp đoạn có thể làm tăng cƣờng hay 
giảm sút sức biểu hiện tính trạng. Ví dụ, lặp đoạn 16A ở ruồi giấm làm cho mắt hình 
cầu thành mắt dẹt, càng lặp nhiều đoạn mắt càng dẹt. 
- Đảo đoạn: Một đoạn NST bị đứt rồi quay ngƣợc lại 180° và gắn vào chỗ bị đứt 
làm thay đổi trật tự phân bố gen trên NST. Đoạn bị đảo ngƣợc có thể mang tâm động 
hoặc không. Đột biến đảo đoạn NST ít ảnh hƣởng tới sức sống của cơ thể vì vật chất 
di truyền không bị mất đi. Sự đảo đoạn NST tạo nên sự đa dạng giữa các nòi trong 
phạm vi một loài. 
- Chuyển đoạn: Một đoạn NST này bị dứt ra và gắn vào một NST khác hoặc cả 2 
NST khác cặp cùng đứt một đoạn nào đó rồi lại trao đổi đoạn bị đứt với nhau, các 
đoạn trao đổi có thể tƣơng đồng hoặc không tƣơng đồng. Nhƣ vậy có thể thấy có 2 
kiểu chuyển đoạn là chuyển đoạn tƣơng hỗ và chuyển đoạn không tƣơng hỗ. sự 
chuyển đoạn làm phân bố lại các gen trong phạm vi một cặp NST hay giữa các NST 
khác nhau tạo ra nhóm gen liên kết mới. Chuyển đoạn lớn thƣờng gây chết hoặc làm 
mất khả năng sinh sản. Ngƣời ta gặp sự chuyển đoạn nhỏ ở đầu lúa, chuối, đậu trong 
thiên nhiên. Trong thực nghiệm ngƣời ta đã chuyển gen cố định nitơ của vi khuẩn 
vào hệ gen hƣớng hƣơng tạo ra giống hƣớng hƣơng có nitơ cao trong dầu. 
V. ĐỘT BIẾN SỐ LƢỢNG NST 
1. Khái niệm 
 Đột biến số lƣợng NST là hiện tƣợng bộ NST của loài tăng lên một số nguyên lần 
bộ đơn bội (tạo thể đa bội) hoặc tăng lên hay giảm đi một hay một số cặp NST sẽ tạo 
nên thể dị bội. 
2. Thể dị bội 
Thể dị bội gồm có: thể ba nhiễm, thể đa nhiễm, thể một nhiễm, thể khuyết nhiễm. 
Các đột biến dị bội đa phần gây nên hậu quả có hại ở động vật. Ví dụ, ở ngƣời có 3 
NST 21, xuất hiện hội chứng Đao, tuổi sinh đẻ ngƣời mẹ càng cao tỉ lệ mắc hội 
chứng Đao càng nhiều 
Ngoài ra, còn gặp hội chứng XXX, XO, XXY, OY đều gây nên hậu quả có hại. 
3. Thể đa bội 
Có 2 dạng đa bội : đa bội chẵn và đa bội lẻ 
- Đa bội chẵn đƣợc hình thành bằng cơ chế nguyên phân rối loạn trên toàn bộ bộ 
NST 2n sẽ tạo nên dạng 4n, hoặc do kết hợp giữa 2 loại giao tử lƣỡng bội không bình 
thƣờng với nhau. 
- Đa bội lẻ đƣợc hình thành là do sự kết hợp giữa giao tử 2n không bình thƣờng 
với giao tử n hình thành thể đa bội lẻ 3n. 
- Cơ thể đa bội có hàm lƣợng ADN tăng gấp bội dẫn tới trao đổi chất tăng cƣờng, 
cơ thể đa bội tế bào kích thƣớc lớn, cơ quan sinh dƣỡng, sinh sản to, chống chịu tốt 
với điều kiện bất lợi của môi trƣờng. 
- Cơ thể đa bội lẻ không có khả năng sinh sản hữu tính vì quá trình giảm phân bị 
trở ngại. Muốn duy trì phải nhân bằng con đƣờng sinh sản sinh dƣỡng. 
- Thể đa bội khá phổ biến ở thực vật, ở động vật giao phối thƣờng rất ít gặp. 
4. Cơ chế hình thành bộ NST 3n, 4n 
- Tế bào 2n giảm phân do rối loạn phân bào (thoi tơ vô sắc bị cắt hoặc đƣợc hình 
thành) xảy ra trên tất cả các cặp NST sẽ tạo nên giao tử 2n. Giao tử này kết hợp với 
giao tử bình thƣờng n sẽ tạo nên hợp tử 3n. 
- Các giao tử không bình thƣờng 2n kết hợp với nhau sẽ tạo nên hợp tử 4n. 
 - Ngoài ra dạng 3n còn đƣợc hình thành trong cơ chế thụ tinh kép (ở thực vật) do 
nhân thứu cấp 2n kết hợp với một tinh tử n trong hạt phấn chín tạo nên nội nhũ 3n. 
- Dạng tế bào 4n, còn đƣợc hình thành do nguyên phân rối loạn xảy ra trên tất cả 
các cặp NST sau khi nhân đôi trong nguyên phân. 
 Dạng bài tập tính số loại giao tử và hợp tử có đột biến số lƣợng NST. 
 Viết thành phần NST trong giao tử, hợp tử khi có rối loạn phân bào. 
F. HỆ THỐNG CÁC VÍ DỤ, BÀI TẬP CỤ THỂ MINH HỌA CHO CHUYÊN 
ĐỀ. 
Ví dụ 1: Trích đề thi học sinh giỏi Tỉnh Vĩnh Phúc năm học 2014 – 2015 
Câu 2. (1,5 điểm) 
 a. Một tế bào lƣỡng bội của ruồi giấm có 2 x 108 cặp nuclêôtit cấu tạo nên các 
phân tử ADN ở trong nhân. Nếu chiều dài trung bình của mỗi nhiễm sắc thể ruồi giấm 
ở kì giữa nguyên phân là 2 micrômet, thì khi nhiễm sắc thể xoắn cực đại nó đã làm 
ngắn đi bao nhiêu lần so với chiều dài kéo thẳng của phân tử ADN? 
 b. Vì sao ở kì sau của nguyên phân, khi phân li thì mỗi nhiễm sắc thể đơn trong 
nhiễm sắc thể kép đi về một cực tế bào, còn ở kì sau giảm phân I khi phân li thì mỗi 
nhiễm sắc thể kép trong cặp nhiễm sắc thể kép tƣơng đồng đi về một cực tế bào? 
Câu 3. (1,0 điểm) 
 a. Một loài thực vật có bộ nhiễm sắc thể 2n = 6. Trên mỗi cặp nhiễm sắc thể, xét 
một gen có hai alen. Do đột biến, trong loài đã xuất hiện 3 dạng thể dị bội (2n+1) 
tƣơng ứng với 3 cặp nhiễm sắc thể trên. Theo lí thuyết, các thể dị bội (2n+1) này có 
tối đa bao nhiêu loại kiểu gen về các gen đang xét? 
 b. Ở ngƣời, gen a gây bệnh mù màu nằm trên nhiễm sắc thể X không có alen tƣơng 
ứng trên Y, alen trội A qui định nhìn màu bình thƣờng. Trong một gia đình cả vợ và 
chồng đều có nhiễm sắc thể giới tính bình thƣờng và không biểu hiện bệnh mù màu, 
họ đã sinh ra đứa con có nhiễm sắc thể giới tính XO và bị bệnh mù màu. Hãy xác định 
kiểu gen của cặp vợ chồng này và nêu cơ chế hình thành đứa con trên. 
Đáp án 
 Câu Nội dung Điểm 
2 
(1,5đ) 
a. Xác định số lần co ngắn của NST so với ADN. 
- Chiều dài trung bình của ADN là: 
(2 x 10
8
 x 3,4) : 8 = 85000000A
0
0,25 
- Chiều dài trung bình của NST là 2 x 104 = 20000 A0 0,25 
- Số lần co ngắn lại là: 85000000 : 20000 = 4250 (lần) 0,5 
b. Giải thích: 
- Nguyên phân: Kì giữa NST kép tập hợp thành 1 hàng, mỗi NST 
kép liên kết với thoi vô sắc ở cả 2 phía của tâm động 
0,25 
- Giảm phân I: Ở kì giữa I NST kép tập hợp thành 2 hàng, mỗi NST 
trong cặp NST kép tƣơng đồng liên kết với tơ vô sắc ở 1 phía của 
tâm động 0,25 
3 
(1,0đ) 
- Theo lý thuyết các thể dị bội (2n +1) này có tối đa: 4 x 9 x 3 = 108 
kiểu gen 0,5 
- Bố bình thƣờng có kiểu gen XAY, mẹ bình thƣờng có kiểu gen là 
X
A
X
A hoặc XAXa; Con XO bị bệnh mù màu có kiểu gen XaO  giao 
tử Xa lấy từ mẹ, giao tử O lấy từ bố  kiểu gen mẹ là XAXa 0,25 
 - Quá trình giảm p