Chuyên đề Đột biến cấu trúc NST Sinh học 12

 www.facebook.com/trungtamluyenthiuce Copyright by UCE Corporation 
Page | 1 
ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST 
1 . Khái niệm 
- Đột biến cấu trúc NST là những đột biến trong cấu trúc NST. Thực chất là sự sắp 
xếp lại những khối gen trên và giữa các NST, do vậy có thể làm thay đổi hình dạng 
và cấu trúc NST. 
 + Nguyên nhân:- Tác động của các nhân tố gây đột biến. 
- Rối loạn trao đổi chất nội bào. 
- Rối loạn quá trình tự nhân đôi của NST, tiếp hợp trao đổi chéo 
không bình thường. 
 + Tác nhân: 
- Vật lí: phóng xạ, các tia phóng xạ. 
- Hóa học: chì, benzen, thủy ngân, thuốc trừ sâu,thuốc diệt cỏ. 
- Sinh học: vi rút. 
 + Cơ chế chung: Do các tác nhân gây đột biến ảnh hưởng đến quá trình tiếp hợp, trao 
đổi chéo của các cromatit hoặc do tác nhân gây đột biến tác động trực tiếp lên NST làm 
đứt gãy NST => Phá vỡ cấu trúc NST. 
 + Vai trò: 
- Đối với quá trình tiến hóa: cấu trúc lại hệ gen -> cách li sinh sản -
> hình thành loài mới. 
- Đối với nghiên cứu di truyền học: xác định vị trí của gen trên NST 
qua nghiên cứu mất đoạn. 
- Đối với chọn giống: ứng dụng việc tổ hợp các gen trên NST để tạo 
giống mới. 
 www.facebook.com/trungtamluyenthiuce Copyright by UCE Corporation 
Page | 2 
 2. Các dạng đột biến: 
Các 
dạng 
Mất đoạn 
Lặp đoạn Đảo đoạn Chuyển đoạn 
Khái 
niệm 
Là dạng đột 
biến mất đi 
một đoạn nào 
đó của NST 
Là dạng đột biến làm 
cho một đoạn nào đó 
của NST lặp đi lặp lại 
một hay nhiều lần 
Dạng đột biến 
làm cho một 
đoạn NST nào 
đó đứt ra rồi 
đảo ngược 
180 độ và nối 
lại 
Là dạng đột biến 
dẫn đến sự trao 
đổi đoạn trong 
một NST giữa 
các NST không 
tương đồng 
Hậu 
quả 
Giảm số 
lượng gen 
trên NST, mất 
cân bằng gen, 
gây chết hoặc 
giảm sức sống 
đối với thể 
đột biến 
Tăng số lượng gen 
trên NST làm mất cân 
bằng gen trong hệ 
gen không gây hậu 
quả nghiêm trọng. 
Tăng cường hoặc 
giảm bớt mức biểu 
hiện tính trạng 
Thay đổi trình 
tự phân bố 
các gen, tăng 
cường hoạt 
động của gen, 
một số có thể 
bị giảm khả 
năng sinh sản 
Làm thay đổi 
nhóm gen liên kết 
chuyển đoạn lớn 
có thể gây chết 
hoặc làm mất khả 
năng sinh sản. 
Chuyển đoạn nhỏ 
ít ảnh hưởng đến 
sức sống 
Vai 
trò 
Gây đột biến 
mất đoạn để 
loại bỏ khỏi 
NST gen 
không mong 
muốn ở một 
số giống cây 
trồng 
Tăng số lượng gen, 
tăng sản phẩm của 
gen, tạo điều kiện cho 
đột biến gen tạo gen 
mới trong quá trình 
tiến hóa. Góp phần 
tạo sự đa dạng giữa 
các thứ, các nòi trong 
cùng một loài. 
Tạo nguồn 
nguyên liệu 
cho quá trình 
tiến hóa 
Có vai trò quan 
trọng trong quá 
trình hình thành 
loài mới 
Ví dụ ở người mất 
đoạn NST số 
21 gây bệnh 
ung thư máu, 
mất đoạn nhỏ 
NST số 5 gây 
hội chứng 
khóc như 
tiếng mèo kêu 
Ở ruồi giấm lặp đoạn 
Barr làm mắt lồi 
thành mắt dẹt. 
Ở đại mạch lặp đoạn 
làm tăng hoạt tính 
của enzim amilaza có 
ý nghĩa trong công 
nghiệp sản xuất bia. 
 www.facebook.com/trungtamluyenthiuce Copyright by UCE Corporation 
Page | 3